Un articolo pubblicato su The New England Journal of Medicine riporta il caso clinico di un bambino, nato da genitori apparentemente sani, che a due ore dal parto presenta un’eruzione cutanea di colore rosso brillante sul viso.
Trovandosi difronte ad un caso clinico non immediatamente riconoscibile, i medici decidono di sottoporre il bambino ad ulteriori esami di laboratorio sulla base dei quali viene effettuata la diagnosi: Lupus Eritematoso Sistemico (LES) neonatale.
Il lupus è una malattia cronica autoimmunitaria, che può colpire diversi organi e tessuti del corpo. Il 30% dei pazienti manifesta segni dermatologici e le manifestazione cutanea più comune è il rash (eritema) cutaneo che si localizza a livello delle ali del naso e della regione zigomatica, per questo definito rash a farfalla.
La malattia può manifestarsi con sintomi quali alopecia, ulcerazioni della mucosa orale, nasale, urinaria e genitale e altre lesioni cutanee. Inoltre nella fase iniziale insorgono generalmente stati febbrosi. Il 50% dei pazienti sviluppa anemia, piastrinopenia e leucopenia identificabili tramite esami di laboratorio (gli stessi test che hanno permesso la diagnosi nel caso del bambino sopra citato).
Secondo quanto riportato dal NEJM, con il passare del tempo e in maniera spontanea (senza una terapia specifica) l'eruzione cutanea verificatasi nel neonato è andata risolvendosi ed i livelli di emoglobina, piastrine e degli enzimi epatici si sono normalizzati.
L’interesse dei medici, però, non si fermato soltanto al piccolo ma ha coinvolto anche la madre, la quale non aveva mai sospettato fino a quel momento di poter essere affetta da una patologia autoimmune. Dopo un’ ulteriore indagine la donna ha riferito ai medici di aver sofferto di secchezza agli occhi per più di un anno, dovendo ricorrere all’uso frequente di lacrime artificiali. Così i sanitari le hanno consigliato di sottoporsi ad una visita specialistica, visita che ha portato alla diagnosi di Sindrome di Sjögren.
La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune sistemica che coinvolge le ghiandole esocrine (in particolare le ghiandole salivari e quelle lacrimali) portando progressivamente ad una perdita di funzionalità. Colpisce prevalentemente il sesso femminile con un’età d’esordio intorno ai 20 anni o intorno ai 50 anni.
Si distinguono una forma primitiva ed una forma secondaria cioè associata ad altre connettiviti tra cui, appunto, il Lupus Eritematoso Sistemico.
Oltre ad essere due patologie autoimmuni, in questo caso il LES e la Sindrome di Sjögren sono collegati tra loro dal fatto che gli anticorpi materni (prodotti a causa della sindrome di Sjögren) , attraversando la placenta, hanno causato nel neonato le manifestazioni cliniche tipiche del lupus.
Le donne affette da sindrome di Sjögren risultano positive, infatti, agli anticorpi chiamati anti-SSA e anti-SSB, anticorpi che (come dimostrato dai test di laboratorio condotti sul neonato di cui sopra) possono essere trasmessi al feto.
Bisogna sottolineare che nella maggioranza dei casi la malattia di Sjögren è di natura benigna e non controindica la gravidanza. Raramente possono invece verificarsi, come in questo caso, problemi a carico del feto tra cui un problema specifico, detto blocco cardiaco congenito. In tale disturbo il cuore fetale batte a una frequenza molto bassa, portando alla morte in utero o al momento della nascita.