L’Ospedale pediatrico Meyer (Firenze) organizza in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie rare, un incontro speciale, tutto dedicato allo screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie, in collaborazione con le associazioni dei genitori e dei pazienti. Il momento pubblico che si terrà sabato 4 marzo dalle ore 10 alle 13 presso la Hall Serra dell’Ospedale.
L’iniziativa rappresenta l’incontro tra gli specialisti del pediatrico fiorentino, le istituzioni e i genitori su un’esperienza che la Toscana conosce da 13 anni, quando con legge regionale introdusse lo screening neonatale metabolico esteso (SNE) a tutti i nuovi nati. Da allora 520.000 neonati toscani sono stati sottoposti al test e fra questi a 350 è stata diagnosticata una tra le 40 malattie metaboliche e rare oggetto di screening.
Per mettere a fuoco le novità normative, i progressi della diagnosi, ricerca e cura sulle malattie rare e metaboliche il 4 marzo si terrò l’iniziativa che sarà introdotta da Alberto Zanobini, Direttore Generale del Meyer, con i saluti di Luigi Dei, Rettore dell’Università di Firenze e Stefania Saccardi, Assessore per il diritto alla salute di Regione Toscana.
Modererà Roberta Villa, giornalista scientifica di Scienza in rete. Interverranno Giancarlo la Marca, responsabile del Laboratorio dello screening neonatale, biochimica e farmacologia del Meyer; Maria Alice Donati, responsabile malattie metaboliche e muscolari ereditarie del Meyer; Elisabetta Pasquini, responsabile clinica dello screening neonatale; Fina Belli, responsabile del servizio dietetico del Meyer. Prima delle conclusioni che saranno affidate al prof. Renzo Guerrini, Direttore del Centro di eccellenza Neuroscienze del Meyer, interverranno i genitori e i bambini in cura.
Le associazioni coinvolte sono: Federazione Italiana Malattie rare Uniamo, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (Aismee), Associazione Immunodeficienze Primitive (Aip), Associazione VoaVoa onlus – Amici di Sofia Cometa Asmme (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus), Associazione Malattie Metaboliche Congenite (Ammec), Associazione italiana mucopolisaccaridosi e malattie affini (Aimps), Associazione Italiana Glicogenosi (Aig), Associazione Italiana Pazienti Anderson-Fabry (Aipaf).
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