Gli ambulatori dell’IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza” (San Giovanni Rotondo) sono pronti ad accogliere una decina di persone affette da Sindrome di Poland venerdì 31 maggio. L’open day è organizzato da Casa Sollievo in stretta collaborazione con AISP, Associazione Italiana Sindrome di Poland che, giunta al sedicesimo anno di attività, è la onlus costituita dai familiari e dalle persone affette da questa patologia rara.
Alle 08.30 si aprono i lavori con la registrazione dei partecipanti cui seguiranno la presentazione della giornata; successivamente gli ambulatori multidisciplinari per terminare con un rinfresco offerto da AISP a tutti i partecipanti.
La Sindrome di Poland, diagnosticata per la prima volta nel 1841 dal medico inglese Alfred Poland, è una malattia rara, con diagnosi clinica, che colpisce mediamente 1 persona ogni 20/30.000 con maggiore incidenza nella popolazione maschile, di cui, dato che non è stato ancora mappato un gene responsabile, non si conoscono con certezza le cause.
La Poland si caratterizza per anomalie a carico dei muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale, che producono malformazioni di entità variabile ai muscoli pettorali, che possono mancare, e a costole, torace, ghiandola mammaria, mano, dita e rachide. Tuttavia chi è colpito da Poland può avere un normale sviluppo, sia a livello fisico che psicologico, se si escludono le difficoltà di accettazione di sé e serena convivenza con gli altri.
Il programma prevede che i sospetti portatori, in arrivo con le loro famiglie, provenienti dalle regioni del sud saranno accolti da un team medico preparato e multidisciplinare comprensivo di valutazione, genetica, pediatrica, chirurgia toracica e senologica. Ciò permetterà loro in poche ore di ottenere diagnosi precise ed un dettagliato inquadramento, oltre alla certificazione di malattia rara.
L’open day della Casa Sollievo della Sofferenza coordinato dal Dr. Marco Castori, genetista, è realizzato in collaborazione con lo Sportello Malattie Rare dell’ospedale.
Durante la giornata i volontari AISP presenti accoglieranno i portatori e le loro famiglie, fornendo loro assistenza, supporto e condivisione di esperienze, rispondendo ai molti quesiti che sempre pongono le persone che necessitano di una diagnosi di malattia rara.
AISP è costantemente impegnata nell’aiutare i portatori e le loro famiglie a trovare risposte, percorso medico appropriato e sostegno psicologico diretto tanto all’accettazione di sé quanto, laddove necessario, a supportare il percorso chirurgico; è altresì impegnata in numerose altre iniziative, anche con ricadute scientifiche, quali il Registro Clinico dei pazienti. Queste iniziative consentono di ampliare il settore della ricerca mettendo a disposizione su larga scala la casistica e il campionamento di materiale biologico da studiare.
Si prevede una giornata intensa ma proficua che potrebbe terminare intorno alle 15.00.
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