Appuntamento dalle ore 10 alle 13
Si svolgerà sabato 9 Gennaio dalle ore 10.00 alle ore 13.00 l’evento online “EPN Patient Day” organizzato dall’Associazione AIEPN, con la segreteria organizzativa di Rarelab e la collaborazione di O.M.a.R, Osservatorio Malattie Rare.
L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia acquisita del sangue caratterizzata da anemia emolitica intravascolare, eventi trombotici e segni di insufficienza del midollo osseo. Si tratta di una malattia rara che può esordire a qualunque età, ma più spesso in giovani adulti. Pallore, affaticamento eccessivo durante l'esercizio fisico e talvolta dispnea da sforzo sono conseguenza dell’anemia. Un segno caratteristico è la comparsa di urine scure, cioè l’emoglobinuria. Talvolta si associa anche ittero ed assai raramente insufficienza renale. Le complicanze trombotiche (che possono comparire nel 30-40% dei pazienti non trattati) si manifestano, a seconda della loro sede, con dolore addominale, epatomegalia, o cefalea. L'insufficienza del midollo osseo (neutropenia, piastrinopenia) può manifestarsi prima, durante o come complicanza tardiva della malattia.
Fino al 2007 il trattamento era soprattutto sintomatico e di supporto: trasfusioni, profilassi anticoagulante e trattamento dell'aplasia quando necessario; mentre in alcuni casi si praticava il trapianto di midollo osseo. Nel 2007 è stata introdotta una per la prima volta una terapia specifica mediante l’uso di un anticorpo monoclonale, l’eculizumab: questo, bloccando il complemento, blocca l’emolisi intravascolare e diminuisce di molto il rischio di trombosi. Questa terapia ha migliorato sostanzialmente il decorso clinico e la prognosi dell’EPN. Per le infusioni endovenose del farmaco il paziente deve recarsi ogni due settimane in ospedale: esiste ora un anticorpo modificato che, con ovvio vantaggio per la qualità di vita dei pazienti, viene somministrato ogni 8 settimane: ma non è attualmente disponibile in Italia perché il suo prezzo è ancora oggetto di negoziato.
Sono in corso di sviluppo nuovi approcci terapeutici, ivi compresi farmaci efficaci anche per via orale. Inoltre, nel corso della pandemia da Covid-19 che stiamo vivendo, occorre una sempre migliore organizzazione del sistema di presa in carico; e dobbiamo aggiornarci sulle immunizzazioni per questa ed altre possibili infezioni.
Saranno questi gli argomenti che verranno affrontati nel corso di una mattinata di incontro tra clinici, istituzioni e pazienti: un incontro virtuale, come necessario in questo momento, ma comunque strutturato in modo da permettere una interazione diretta, che speriamo ricca di momenti di discussione con la partecipazione attiva dei pazienti e delle loro famiglie.