Appuntamento online dalle 15.30 alle 17.30
L’alfa-mannosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale che appartiene, più precisamente, al sottogruppo delle oligosaccaridosi.
Si tratta di una patologia ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, dovuta a mutazione del gene MAN2B1. Questo specifico difetto genetico provoca una carenza dell’enzima alfa mannosidosi lisosomiale, con un deposito dannoso e progressivo di oligosaccaridi (zuccheri) nelle cellule di tutto l’organismo. Le manifestazioni dell’alfa mannosidosi variano da paziente a paziente, ma la malattia è essenzialmente caratterizzata da immunodeficienza (che si manifesta con infezioni ricorrenti, specialmente nella prima decade di vita), anomalie scheletriche (disostosi multipla, scoliosi e deformazione dello sterno), dismorfismi facciali (testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, sella nasale piatta, macroglossia, denti distanziati e prognatismo), sordità neurosensoriale e deficit graduale delle funzioni mentali (con possibile sviluppo di psicosi e allucinazioni) e del linguaggio. I disturbi motori correlati comprendono debolezza muscolare, anomalie osteo-articolari e atassia. Ulteriori sintomi includono idrocefalia, epatosplenomegalia e problemi oculari, renali e cardiaci. L’alfa mannosidosi colpisce circa un neonato ogni 500 000. In Italia, si contano circa 60 pazienti, ma il numero effettivo potrebbe essere maggiore in quanto la patologia è sottodiagnosticata.
Per sensibilizzare sull’importanza di una diagnosi tempestiva e di come una corretta presa in carico possa migliorare la vita del paziente affetto da alfa mannosidosi, OMAR, Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con AIMPS Onlus e AISMME APS, con il patrocinio di FIMP (Federazione Italiana Medici Pediatri) e SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale) e con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia organizza venerdì 29 ottobre p.v. un incontro tra medici e pazienti attraverso cui approfondire ogni aspetto dell’alfa-mannosidosi: i sintomi, i trattamenti disponibili oltre che gli aggiornamenti sulla patologia.
Il webinar è rivolto ai clinici - per sensibilizzarli sull’importanza della diagnosi precoce - oltre che ai pazienti e le loro famiglie che, attraverso uno scambio di esperienze, potranno più efficacemente combattere ogni forma di isolamento.
PER PARTECIPARE CLICCA QUI.
PROGRAMMA
Modera Enrico Orzes, Giornalista scientifico di Osservatorio Malattie Rare
INTRODUZIONE E SALUTI A CURA DEL MODERATORE
15.30 - L’IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI PRECOCE
Testimonianza di un genitore
15.40 - L’IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI PRECOCE E IL POSSIBILE SCENARIO FUTURO DELLO SNE
Maurizio Scarpa, Centro coordinamento Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria integrata di Udine e Coordinatore rete MetabErn
15.55 - L’IMPORTANZA DELLA PRESA IN CARICO NEL PAZIENTE PEDIATRICO
Serena Gasperini, U.O.S. Malattie Metaboliche Rare, Fondazione MBBM, Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza
16.10 - L’IMPORTANZA DELLA PRESA IN CARICO DELL’ADULTO
Testimonianza di un caregiver
16.20 - LA GESTIONE DEL PAZIENTE ADULTO
Elena Verrecchia, U.O.C. Continuità Assistenziale, Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS di Roma
16.35 - Q&A
17.00 - IL RUOLO DELL’ASSOCIAZIONISMO
17.05 - L’importanza dello Screening neonatale esteso (SNE)
Manuela Vaccarotto, Vice Presidente AISMME Aps
17.15 - Il supporto delle associazioni
Flavio Bertoglio, Presidente AIMPS Onlus
17.25 CONSIDERAZIONI CONCLUSIVE
17.30 - CHIUSURA DEI LAVORI