Appuntamento alle ore 10
L’associazione Famiglie SMA e la Sezione di Medicina genomica del Dipartimento Scienze della Vita e Sanità pubblica della Facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università Cattolica sono felici di invitare alla conferenza stampa dedicata ai risultati e alle prospettive del progetto pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) che si terrà mercoledì 27 ottobre alle ore 10 presso la Sala Italia – Centro Congressi Europa dell’Università Cattolica del Sacro Cuore (Largo Francesco Vito, 1) a Roma.
Due anni dopo l’avvio del progetto pilota, che per la prima volta in Italia ha consentito la diagnosi della SMA nei primissimi giorni di vita mediante la ricerca del difetto genetico, saranno presentati i risultati dello studio e i dati conclusivi di un’esperienza che ha dimostrato di poter cambiare la storia naturale della condizione.
Sarà possibile seguire l’incontro anche da remoto, attraverso lo streaming trasmesso dalle pagine Facebook di Famiglie SMA e Osservatorio Malattie Rare (OMaR).
Per partecipare la stampa potrà accreditarsi alla mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. e Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Per accedere alla sala, dopo la registrazione che avrà inizio dalle ore 9, sarà necessario esibire il Green Pass.
PROGRAMMA
9.00 - REGISTRAZIONE DEI PARTECIPANTI
Modera Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore Osservatorio Malattie Rare
10.00 – SALUTI INIZIALI – INTERVENGONO
Roberto Speranza, Ministro della Salute*Claudio Grassi, Professore Ordinario di Fisiologia Umana, Vice Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Cattolica del Sacro Cuore – Roma
Giovanni Scambia, Professore Ordinario di Ostetricia e Ginecologia, Dipartimento Scienze della vita e sanità pubblica e Direttore Scientifico, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma
Marco Elefanti, Professore Ordinario di Economia Aziendale, Direttore Generale, Università Cattolica del Sacro Cuore e Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma
Maurizio Genuardi, Professore Ordinario di Genetica Medica, Dipartimento Scienze della vita e sanità pubblica, Sezione di Medicina Genomica Università Cattolica del Sacro Cuore e Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma
10.15 – IL PROGETTO PILOTA DI SCREENING NEONATALE: ANALISI DEI RISULTATI
Francesco Danilo Tiziano, Professore Associato di Genetica Medica, Dipartimento Scienze della vita e sanità pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore e Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma
10.30 – DALLO SCREENING ALLA PRESA IN CARICO: L’ESPERIENZA DEL PROGETTO PILOTA
Eugenio Mercuri, Professore Ordinario di Neuropsichiatria infantile e Direttore Unità Operativa Neuropsichiatria Infantile, Università Cattolica del Sacro Cuore e Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma
Maria Alice Donati, Responsabile SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, AOU Meyer, Firenze
11.00 – TAVOLA ROTONDA. PROSPETTIVE E SCENARI VERSO UN PROGRAMMA DI SANITÀ PUBBLICA. DIALOGO CON:
Francesco Danilo Tiziano, Professore Associato di Genetica Medica, Dipartimento Scienze della vita e sanità pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore e Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma
Giuseppe Banfi, Amministratore Delegato, Biogen Italia
Daniela Lauro, Vice Presidente Famiglie SMA
Antonio Angeloni, Professore Ordinario di Patologia Generale, Direttore Laboratorio screening neonatale e malattie genetico-metaboliche, Università la Sapienza e Policlinico Umberto I, Roma
Giancarlo La Marca, Professore Associato di Biochimica Clinica, Responsabile Laboratorio di Screening Neonatale, AOU Meyer – Firenze
Alessandra Barca, Direttore Area Promozione della Salute e Prevenzione, Regione Lazio
Cecilia Berni, Responsabile Programmazione e monitoraggio rete regionale delle malattie rare e rete dei punti nascita e pediatria specialistica, Regione Toscana
Teresa Petrangolini, Direttore Patient Advocacy Lab di ALTEMS, Università Cattolica del Sacro Cuore – Roma
11.40 – CONCLUSIONI – INTERVENGONO
Alessio D’Amato, Assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria, Regione Lazio
Simone Bezzini, Assessore al Diritto alla Salute e Sanità, Regione Toscana
*invitato a partecipare