Appuntamento dalle ore 16.30 alle 18.30
L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN o PNH) è una malattia rara del sangue. I sintomi di questa malattia del sangue includono, tra gli altri, la fatigue, la difficoltà di concentrazione, il dolore addominale, la dispnea. La manifestazione forse più nota è rappresentata però dalle urine di colore molto scuro (urine color “coca cola”), fenomeno noto come emoglobinuria, e l’insorgenza di questa emoglobinuria soprattutto al mattino ha contribuito a dare il nome alla malattia.
Il decorso della malattia può essere molto diverso da caso a caso, per questo riconoscere e diagnosticare l’EPN in tempi rapidi è importante e fondamentale nella definizione di un efficace percorso terapeutico, garantendo un concreto miglioramento della qualità di vita dei pazienti, che compiono con grande difficoltà anche i gesti quotidiani più semplici. Far conoscere la patologia rappresenta uno dei primi passi per incentivare percorsi di diagnosi sempre più rapidi.
Ad oggi l’unico trattamento in grado di portare a guarigione è il trapianto di midollo osseo, qualsiasi altro trattamento terapeutico per l’EPN non è curativo ma sintomatico.
Esiste già da diversi anni un anticorpo monoclonale in grado di inibire il complemento che causa l’emolisi tipica della patologia, portando alla stabilizzazione dell’emoglobina e all’indipendenza dalla trasfusione.
Sono tuttavia in fase di studio e sperimentazione numerosi agenti in grado di inibire diverse proteine della cascata del complemento, alcuni dei quali anche con il vantaggio della somministrazione orale.
Con l’obiettivo di approfondire tutti gli aspetti suesposti e di creare una preziosa occasione d’incontro tra medici, pazienti e associazioni, OMaR - Osservatorio Malattie Rare, con il patrocinio di SIMTI - Società Italiana Medicina Trasfusionale e Immunoematologia e UNICIV - Unione Invalidi Civili e il contributo non condizionate di Alexion AstraZeneca Rare Diseases e Sobi Italia, ha dato vita al Progetto EPN TOUR, articolato in 3 incontri medici-pazienti in modalità digital (1 per il Nord, 1 per il Centro e 1 per il Sud). Le date delle tre tappe:
- EPN – Nord il 13 Ottobre 2023
- EPN – Sud il 10 Novembre 2023
- EPN – Centro il 15 Dicembre 2023
Il 15 Dicembre p.v. si svolgerà il terzo e ultimo appuntamento e sarà l’occasione per coinvolgere i clinici e i pazienti delle regioni del CENTRO Italia.
Sarà possibile seguire la diretta sulla piattaforma ZOOM.
PROGRAMMA
modera Alessandra Babetto, Giornalista OMaR - Osservatorio Malattie Rare
16.30 - INTRODUZIONE A CURA DEL MODERATORE
16.40 - SINTOMI E DIAGNOSI DELL’EPN
Marica Laurino, Ematologa, U.O. Ematologia e Terapie Cellulari, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova
17.00 - I CAMPANELLI D’ALLARME NELLA VITA QUOTIDIANA DEL PAZIENTE
Simona Sica, Direttrice U.O.C. Ematologia e Trapianto di Cellule Staminali, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS di Roma
17.15 - IL TRATTAMENTO FARMACOLOGICO E LE PROSPETTIVE TERAPEUTICHE FUTURE PER I PAZIENTI CON EPN
Anna Paola Iori, Responsabile Clinico Divisione di Ematologia, A.O.U. Policlinico Umberto I di Roma
17.35 - EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURA: DIRITTI, INVALIDITÀ E LEGGE 104
Roberta Venturi, Avvocata e Co-responsabile Sportello legale O.Ma.R. – Dalla Parte dei Rari
17.55 - L’IMPORTANZA DEL RUOLO DELLE ASSOCIAZIONI NELLA TUTELA DEI DIRITTI
Giusi Pintori, Un.i.civ. - Unione Invalidi Civili e Direttore Generale Passion People Aps
18.10 - DOMANDE DAI PARTECIPANTI
18.25 - CONCLUSIONI A CURA DEL MODERATORE