Si terrà a Roma, presso l’ospedale Bambino Gesù (Aula Salviati, piazza S. Onofrio 4), il 19 gennaio 2024 dalle ore 9 alle 16, il Workshop dal titolo “Current knowledge and recent advances in congenital myopathies”.
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PROGRAMMA
09.00 - 09.20 Greetings and introduction - Giacomo Comi (Milano) ed Enrico Bertini (Roma)
09.20 - 09.40 Clinical phenotypes and Histological Classification - Claudio Bruno (Genova)
09.40 - 10.00 MRI in congenital myopathies - C. Castiglioni (Santiago del Chile)
10.00 - 10.20 The ClinGene project - Enrico Bertini (Roma)
10.20 - 10.40 Discussion
10.40 - 11.10 Coffe break
11.10 - 11.30 Centronuclear myopathies: Common Pathogenic Mechanisms and Latest Treatment Advances - Adele D’Amico (Roma)
11.30 - 11.50 Nemaline Myopathies: state of the art Edoardo Malfatti (Parigi)
11.50 - 12.10 SEPN1-related myopathy: clinical and histological features and physiopathology - Ana Ferreiro (Parigi)
12.10 - 12.30 Patophysiology of SELENON in skeletal muscle - Ester Zito (Milano)
12.30 - 13.00 Discussion
13.00 - 14.00 Lunch
14.00 - 14.20 Clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores - Elena Pegoraro (Padova)
14.20 - 14.40 Titin related congenital myopathies: the Role of Titin in muscle development - Marco Savarese (Helsinki)
14.40 - 15.00 Tubular aggregates myopathies - Matteo Garibaldi (Roma)
15.00 - 15.20 Ion Channel myopathies - Lorenzo Maggi (Milano)
15.20 - 15.40 Discussion
15.40 Closing and remarks