Il 19 ottobre si svolgerà a Roma, presso l’Occidental Aran Park Hotel, il 4° Convegno Nazionale dell'Associazione Nazionale Ceroido Lipofuscinosi dal titolo "Amore, Ricerca e Cura".
Sarà un momento di incontro durante il quale medici e ricercatori internazionali illustreranno alle famiglie colpite da questa grave e rara malattia lo stato dell’arte e i progressi della ricerca scientifica.
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PROGRAMMA
09.15 – 09.30 Registrazione partecipanti
10.00 – 10.15 Benvenuto
10.15 – 10.30 Saluto Omar e Telethon
10.30 – 11.00 Uno sguardo al futuro: Cosa ci aspetta per la ricerca sulle Ceroidolipofuscinosi Neuronali?
Dr. Filippo Santorelli - Direttore UOC di Medicina Molecolare per le Malattie Neurodegenerative e Neurogenetiche, IRCCS[1] Fondazione Stella Maris, Pisa
11.00 – 11.20 Update e dati a lungo termine -Terapia enzimatica sostitutiva in CLN2
Dr. Nicola Specchio - Responsabile UO di Neurologia dell'Epilessia e Disturbi del movimento – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma
11.30 – 12.00 Nuove Evidenze nei modelli zebrafish per la Ceroido Lipofuscinosi Neuronale: biomarcatori e molecole innovative
Dr.ssa Maria Marchese - Biologa Ricercatrice - UO Medicina Molecolare per Malattie Neurodegenerative e Neuromuscolari – IRCCS Stella Maris Pisa
12.00 – 12.30 Un modello in Drosophila di CLN13 (o malattia di Kufs di tipo B) per studiarne la patogenesi e la funzione della catepsina F
Prof. Thomas Vaccari - Ricercatore e Prof. Associato di Biologia applicata presso Università di Milano
12.30 – 13.00 Il Viaggio attraverso la Malattia di Batten: l'Impatto sulla Famiglia
Prof. Alessandro Simonati - Specialista in Neurologia, già professore ordinario di Neuropsichiatria Infantile presso l'Università di Verona
13.00 – 13.30 Interventi dal pubblico (domande)
13.30 – 15.00 Pranzo a buffet (Solo prenotati)
15.00 - 15.30 Il nuovo registro di malattia
Dr.ssa Stefania Della Vecchia - Neuropsichiatra Infantile e ricercatrice presso IRCCS - Fondazione Stella Maris, Pisa
15.30 – 16.00 L'App NCL2 - Presentazione
Dr.ssa Marilisa Asunis - Neuropsichiatra - Dip. di Neurologia ed Epilettologia Pediatrica Azienda Ospedaliera Brotzu, Cagliari
16.00 – 16.30 La A-NCL, attività e prospettive
Dr. Saverio Bisceglia - Presidente Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi
16.30 – 17.00 Interventi dal pubblico (domande)
17.00 Ringraziamenti e saluti