Il 6 e 7 marzo, in occasione della giornata mondiale delle Malattie Rare, presso l'aula Thun dell' Ospedale Pediatrico Microcitemico di Cagliari si terrà il convegno "Le Malattie Rare in Sardegna. III Edizione".
L'evento è dedicato al Prof. Renzo Galanello.
"Le Malattie Rare in Sardegna. III Edizione" verrà trasmesso in streaming al sito http://www.malattieraresardegna.it/.
PROGRAMMA:
6 Marzo 2014
14:00 - Registrazione partecipanti1
14:20 - Presentazione del convegno
Francesca Meloni, Paola Pilia, Matteo Manca
- Ricordo del Prof. Renzo Galanello
Paolo Moi
- Saluto autorità:
Direttore generale della ASL, Emilio Simeone
Direttore sanitario della ASL, Ugo Storelli
Direttore Sanitario Ospedale Microcitemico, Gabriella Nardi
- Assistenza. Insieme per migliorarla
Nicola Spinelli (UNIAMO FIMR onlus)
I Sessione
Moderatori : Maria Antonietta Melis, Carlo Dessì
15:15 - L' osservazione epidemiologica delle Malattie Rare in Sardegna
Antonello Antonelli
15:40 - Il Registro Regionale Malattie Rare
Paola Facchin
16:05 - Malattie complesse: l'esempio dell'autoimmunità
Francesco Cucca
16:30 - Discussione
16:40 - Coffee break
17:00 - Talassemie - Malattie Rare: un' unione ben riuscita
Antonio Piga
17:25 - Nuove prospettive terapeutiche nella Talassemia
Francesca Pinna
17:50 - Mister Lamin: un gene per molte malattie
Giuseppe Novelli
7 Marzo 2014
II Sessione
Moderatori: Carlo Carcassi, Rosalba Puddu
08:45 - Test genetici in diagnostica prenatale: verso il grande passo
Orsetta Zuffardi
09:10 - Diagnosi prenatale non invasiva
Maria Cristina Rosatelli
09:35 - Ruolo del pediatra genetista nella diagnosi delle sindromi plurimalformative
Loredana Boccone
10:00 - La consulenza genetica e le malattie rare in età adulta
Caterina Vivanet
10:25 - Discussione
10:35 - Coffee break
III Sessione
Moderatori: Paolo Moi, Franco Lilliu
10:55 - La SCID aspetti clinici e basi molecolari
Fausto Cossu
11:20 - The inclusion of ADA SCID in expanded newborn screening
Giancarlo La Marca
11:55 - Aspetti psicologici delle malattie rare: nascere, crescere, diventare adulti, un processo in continua evoluzione
Angela Secchi
12:20 - Discussione
12:30 - Tavola rotonda associazioni
Moderatori: Francesca Meloni, Paola Pilia, Lucia Ulgheri
13:30 Lunch
IV Sessione
Moderatori: Francesca Cottoni, Anna Maria Nurchi
14:30 - Exome sequencing and functional analysis for rare neuromuscolar diseases
Francesco Muntoni
14:55 - Lo stato distonico nelle malattie rare
Dario Pruna
15:20 - Attualità in tema di malattie rare di interesse reumatologico
Giuseppe Passiu - Gian Luca Erre
15:45 - Coffee break
16:05 - Le malattie rare in dermatologia
Caterina Ferreli
16:30 - Urgenza - Emergenza in corso di malattie rare
Sandro Canetto
16:55 - Discussione
17:05 - Chiusura lavori
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