Il 2 dicembre alle ore 9, presso la Sala Napoleonica dell'Università degli Studi di Milano (Via S. Antonio 10), prende il via il V° workshop internazionale su “Compromissione cerebrale nella distrofia miotonica di Steinert o DM1” .
Ai lavori parteciperanno 24 tra ricercatori e clinici, provenienti da Canada, Francia, Germania, Gran Bretagna, Paesi Bassi, Spagna, Svezia e USA. L’Italia sarà presente con i Professori Meola e Sonnino (Università degli Studi di Milano), le Dottoresse Bosco, Cardani, Diamanti e Fossati dell’IRCCS Policlinico San Donato e il Prof. Bozzali dell’Università Tor Vergata di Roma.
“Questo workshop vuole affrontare il delicato tema del “consenso dei biomarkers” nella compromissione cerebrale in questa patologia” , ricorda il Prof. Giovanni Meola, ordinario di Neurologia della Statale, direttore della clinica Neurologica presso l’IRCCS Policlinico San Donato, Presidente e Fondatore della FMM-Fondazione Malattie Miotoniche e organizzatore dell’evento con la Marigold Foundation, il cui presidente dr. Don Mackenzie, sarà presente ai lavori scientifici.
I lavori saranno introdotti dal Prof. Meola il quale illustrerà l’ utilità di una “task force europea” per affrontare questo aspetto negletto della malattia indicando i punti chiave che dovrebbero costituire la base di discussione del convegno, nonché indicazione per futuri studi. A seguire il dr. Mackenzie – Marigold Foundation - illustrerà il punto di vista e le aspettative della sua Fondazione la quale è da molti anni impegnata nello sviluppo della ricerca specifica in questo ambito. Nel corso dei lavori verranno definiti il “ gold standard” dei test cognitivi nelle forme congenita, infantile e adulta della malattia, con la partecipazione di esperti nel settore. Sono previsti interventi riguardanti le “neuroimmagini” e tecniche innovative atte a meglio catturare le “ specifiche anomalie del sistema nervoso centrale”.
“Sarà importante il confronto tra l’esperienza - nei diversi paesi europei -dei registri DM1, con focus specifico sul tema del convegno: i registri rappresentano ormai uno strumento utilissimo di informazione sulla malattia, in modo particolare sulla sua storia naturale”, evidenzia Meola. Successivamente saranno affrontati i modelli animali, i quali hanno contribuito in maniera significativa a delucidare i meccanismi “ patomolecolari alla base delle alterazioni cerebrali”.
Ai partecipanti verrà illustrata l’esperienza canadese la quale - usufruendo di una vasta popolazione di malati - ha messo a punto una particolare strategia di intervento globale capace di definire le linee guida di questa patologia (OMMYD, Outcomes Measures Myotonic Dystrophy).
Inoltre una sezione sarà dedicata ad una migliore classificazione della malattia, secondo criteri genetici, di età d’esordio, di severità clinica e di numero di citazioni delle diverse forme cliniche nella letteratura scientifica.
Nel corso della seconda giornata esperti provenienti dai diversi paesi europei affronteranno il tema del consenso dei biomarcatori della compromissione cerebrale, per la loro applicazione dal punto di vista diagnostico-prognostico ma anche per il loro utilizzo nei futuri trial. Verranno presentati i primi risultati dello studio “ OPTIMISTIC”, che prevede l’impiego della terapia “cognitiva” soprattutto per la forma infantile e giovanile.Infine si parlerà degli aspetti di “medicina traslazionale” dallo studio nei modelli animali di farmaci o terapie geniche, alla loro applicazione nei trial nell’uomo.
Al Convegno parteciperanno anche rappresentanti di aziende farmaceutiche, interessate ad investire in futuri trial, che abbiano come target “la compromissione cerebrale nella DM1”.
“La compromissione cerebrale nella distrofia miotonica di Steinert-DM1, sia nella forma congenita, infantile e adulta è sempre stata poco esplorata nella letteratura. In particolare era stata solo riconosciuta una compromissione cerebrale nella forma congenita, caratterizzata da ritardo mentale.”, evidenzia Meola. “La forma giovanile, con difficoltà di adattamento scolastico e di socializzazione fino allo spettro autistico, è stata riconosciuta solo in questi ultimi anni e non studiata da tutti i clinici.Neppure la forma adulta - a volte caratterizzata da un atteggiamento “evitante” (pazienti ipocritici, che non vogliono sottoporsi ad esami clinici e strumentali) e da una sindrome neuropsicologica disesecutiva frontale con distacco dalla realtà - è stata studiata.
Questi incontri, iniziati nel 2010, vogliono mettere in risalto il coinvolgimento significativo del sistema nervoso centrale in una malattia considerata solo esclusivamente muscolare e che invece, negli anni, si è evidenziato essere una malattia multiorgano, ad interessamento anche extra muscolare, con coinvolgimento cardiaco, endocrino, oculistico, respiratorio e dell’apparto riproduttivo sia maschile che femminile, oltre che cerebrale.”, conclude Meola. Questo workshop - con il raggiungimento del consenso dei biomarcatori nella compromissione cerebrale – si pone come obiettivo l’essere una pietra miliare per la messa a punto di strumenti clinici (bioimmagini, test neuropsicologici, ecc.) utili a contemplare una terapia specifica e nuovi indirizzi per la ricerca, che in questo campo è solo agli inizi. A livello italiano, lo studio della compromissione cerebrale nei pazienti affetti da distrofia di Steinert – DM1, è stato avviato 15 anni fa dal gruppo coordinato dal Prof. Meola e ha trovato riscontro e conferma in recenti segnalazioni da parte di ricercatori dell’Università di Tor Vergata di Roma.