Si terrà a Siena, il 30 settembre 2015, presso l’auditorium del Presidio Didattico Università Ospedale Santa Maria alle Scotte (viale Bracci) il primo "Focus sulla prima malattia genetica: l’Alcaptonuria". Il convegno, che si comporrà di tre sessioni, avrà inizio alle ore 8.30.
Tra le numerose malattie reumatiche, ve ne sono alcune ad elevata complessità per le quali risultano essenziali la diagnosi precoce e l’appropriatezza terapeutica al fine di prevenire o contenere l’invalidità e di ottimizzare le risorse economiche. Lo scopo principale dell’evento è quello di approfondire alcuni aspetti della rara malattia genetica alcaptonuria e di richiamare l’attenzione su alcune manifestazioni, talvolta atipiche, che richiedono interventi diagnostici e terapeutici selettivi e mirati. Il meeting è strutturato in modo tale da colmare le lacune esistenti su argomenti specifici di grande attualità, la cui trattazione è affidata a esperti e cultori della materia.
I relatori affronteranno i temi previsti non solo sotto il profilo clinico, ma anche sotto quelli fisiopatologico, terapeutico, preventivo e della diagnostica differenziale. La corretta modalità d’impiego e d’interpretazione delle più moderne tecniche diagnostiche strumentali e laboratoristiche applicate nei pazienti con le condizioni cliniche trattate rappresenterà un altro momento di approfondimento. Il risultato atteso è quello di mettere i partecipanti (medici e pazienti) in condizione di individuare precocemente le caratteristiche della patologia oggetto dell’incontro, al fine di intraprendere prontamente il corretto percorso diagnostico e attuare un trattamento personalizzato, che sia allo stesso tempo tempestivo e appropriato.