Lo Sportello Regionale Malattie Rare della regione Liguria svolge attività finalizzate all'accoglienza, all'accompagnamento e alla facilitazione dell'utilizzo dei servizi presenti sul territorio.
Lo Sportello è contattabile ai seguenti numeri:
Tel.: 010.56362937 / 010.56362113 / 010.56363592 Mobile:3357304627 dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 13.00
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Lo Sportello malattie rare della Liguria si avvale di un Team infermieristico con esperienza e professionalità e si propone di:
• supportare le famiglie accogliendone i bisogni, fornendo risposte adeguate, proponendo percorsi appropriati relativi alle Malattie Rare;
• offrire informazioni relative ai Centri specialistici regionali per le singole Malattie Rare o gruppi di Malattie Rare;
• essere di riferimento del “Gruppo di Consultazione Regionale delle Associazioni di pazienti con MR ed altre Associazioni di pazienti presenti in Regione Liguria”
• collaborare alla gestione del Registro Nazionale Malattie Rare, istituito presso l’ISS in attuazione dell’articolo 3 del D.M. 279/2001. Il Registro ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare.
Referente del Centro di Coordinamento malattie Rare della Regione Liguria è la Dr.ssa Rosa Bellomo.
Telefono +39 0105488532
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Il Coordinamento è attuato tramite il Comitato tecnico scientifico Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi istituito con Deliberazione del Commissario Straordinario A.Li.Sa. n. 22 del 24.02.2017, afferente alla Area Dipartimentale Sanitaria di A.Li.Sa. per:
- essere riferimento tecnico scientifico per le Istituzioni, Tavoli tecnici nazionali, il “Gruppo di Consultazione Associazioni di pazienti con MR della Regione Liguria” e le altre Associazioni pazienti nazionali ed europee in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi;
- facilitare l’accesso dei pazienti affetti da MR e MSD alle cure e a tutti i benefici di legge previsti in questo ambito, anche tramite l'informazione capillare sulla rete di assistenza disponibile nella Regione Liguria;
- elaborare suggerimenti tecnici ai fini della redazione dei piani terapeutici (PT) e dei percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA), per la sperimentazione di modelli organizzativi innovativi, per diffondere la cultura medica sulle MR e MDS stimolando gli specialisti ad applicare i protocolli condivisi con i Centri Regionali di Riferimento
- promuovere l’applicazione di Standard di qualità e biosicurezza, metodi e protocolli validati per “il prelievo, la raccolta, la conservazione e la distribuzione di materiali biologici” presso i Centri di Risorse Biologiche, Biobanche e Collezioni di materiale biologico
- promuovere la partecipazione a progetti di ricerca di base e traslazionale in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi
- promuovere la formazione/informazione di Operatori sanitari-MMG-PDL, Associazioni di pazienti e cittadini in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi
- favorire il coinvolgimento delle Strutture Territoriali.
Presidi accreditati per le Malattie Rare
La Regione Liguria ha aggiornato l’elenco dei Centri di riferimento per le malattie rare, competenti per la certificazione del paziente, la stesura di percorsi clinici, diagnostici e di piani terapeutici allo scopo di poter proseguire le attività in maniera efficace e appropriata, in linea con le normative specifiche in materia.
Registro Regionale Malattie Rare
La Regione Liguria aderisce al Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità in attuazione dell’articolo 3 del D.M. 279/2001. Il Registro ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare.
Reti Europee di Riferimento "ERN" per malattie rare e tumori rari
La Commissione europea nel rispetto dell’autonomia dei Paesi membri in materia di organizzazione dei sistemi sanitari, ha avviato una politica di integrazione volta a favorire la libera circolazione dei pazienti e a garantire l’accesso a cure di elevata qualità ai pazienti europei soprattutto in quegli ambiti quali le malattie rare o le patologie che richiedono interventi complessi e a forte investimento tecnologico e di competenze.
Di seguito è possibile consultare l'elenco delle strutture sanitarie della Regione Liguria individuate come Centri d'eccellenza per le ERN.
Gruppo Regionale Associazioni Malattie Rare della Liguria
E’ costituito da Associazioni di malattie rare, persone con malattia rara e da familiari di persone con malattie rare; ha mandato consultivo e propositivo a supporto dell’attività regionale in tema di malattie rare.
Il Gruppo svolge anche una funzione di aggiornamento e raccordo con lo Sportello Regionale Malattie Rare e A.Li.Sa. Azienda Ligure Sanitaria della Regione Liguria.
Vai ai sito del gruppo.
Per ulteriori informazioni potete visitare la pagina web dedicata.