Il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare (CCRMR) della Regione Sardegna è sito presso l'Ospedale Pediatrico Microcitemico A. Cao, Clinica Pediatrica, Talassemie e Malattie Rare, Via Jenner - 09121 Cagliari.
I numeri telefonici a disposizione del pubblico sono i seguenti:
+39 07052965527 – +39 3669220528 – Orario: dal lunedì al venerdì dalle 10.00 alle 13.00
Email: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
La Referente del Centro di Coordinamento malattie rare della regione Sardegna è il Prof. Salvatore Savasta.
Le competenze del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare (CCRMR) sono:
- Gestire la Convenzione con il Registro Regionale Malattie Rare della Regione Veneto che consentirà alla Regione Sardegna di acquisire un sistema informativo sulle malattie rare con struttura e funzionalità analoghe con quanto implementato in Veneto
- Supportare la Regione per soddisfare il debito informativo nei confronti del Registro Nazionale Malattie Rare presso l'ISS
- Promuovere, d'intesa con la Regione Sardegna, rapporti di collaborazione con l'Istituito Superiore di Sanità (ISS) e con altre Regioni
- Coordinare la Rete dei Presidi per le malattie rare
- Definire e promuovere i protocolli clinici e diagnostici con il coinvolgimento e il supporto dei CRP
- Costituire riferimento privilegiato per le Associazioni dei pazienti e dei loro familiari
- Consulenza e supporto ai pazienti e ai medici del SSN in ordine alle Malattie Rare
- Organizzazione della rete
La rete regionale per le malattie rare è organizzata nel seguente modo: - Un Centro di Riferimento Regionale Malattie Rare (CRRMR - II Clinica Pediatrica dell'ospedale Regionale per le Microcitemie secondo piano sanitario regionale)
- Uno o più Centri di Riferimento per Patologia (CRP) per ciascuna malattia rara.
- Per le patologie molto rare, rispetto alle quali non è stata riscontrata alcuna casistica, è stato confermato quale unico CRP la II Clinica Pediatrica del Presidio Ospedaliero per le Microcitemie dell'Azienda Sanitaria Locale n. 8 di Cagliari, che assicurerà la presa in carico dell'assistito per gli aspetti diagnostici e clinici.
- A supporto delle attività dei CRP sono stati individuati la struttura di Genetica Medica ASL 8 Cagliari, P.O Binaghi, i laboratori di Genetica Clinica AOU Sassari e il Centro Screening della II Clinica Pediatricadel P.O. Microcitemico, con funzioni prevalentemente di consulenza genetica ed ausilio diagnostico specialistico
Per ulteriori informazioni è possibile visitare il sito web regionale.