Buongiorno,
le sto scrivendo per avere informazioni in merito ad una situazione familiare contorta, ho 53 anni e circa 6 anni fa mi sono state diagnosticate fibromialgia e spasmofilia a seguito di varie analisi effettuate al centro di reumatologia delle Scotte di Siena. Nell'arco dei sei anni successivi ho avuto due ricoveri per ostruzione della laringe (ospedale di Terni) in cui hanno dato come esito che era a causa delle suddette patologie. Ho ricorrenti gonfiori agli arti inferiori, piedi, fino al polpaccio che a volte rendono difficile anche il muoversi. Ieri mia nipote (la figlia di mio fratello) mi ha chiamata molte agitata dicendomi che a seguito di gonfiori molto importanti al volto e alle mani il suo medico curante le aveva richiesto delle analisi specifiche per essere certi che non ci fosse una malattia genetica alla base, e i risultati purtroppo hanno dato esito positivo all'angioedema ereditario. Lei ha due bimbi a cui sono stati diagnosticate: alla bimba di 3 anni allergie soprattutto agli insetti e al maschietto altre allergie (il maschietto ha a volte dolori addominali).
A questo punto vorrei un consiglio da lei per come muoversi viste tutte le concomitanze dei sintomi e soprattutto per sapere se dobbiamo far fare analisi anche all'altra mia nipote che in maniera più lieve soffre di gonfiore alle mani, e a mio figlio.
Grazie.
Donatella
RISPONDE la Dott.ssa Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II".
Gentile Signora Donatella,
dato che lei ha episodi ricorrenti di angioedema e che nella sua famiglia ci sono casi di angioedema ereditario da carenza di C1 inbitore, le consiglio vivamente di recarsi presso un centro di riferimento per l'angioedema. In quella sede oltre a valutare la sua eventuale diagnosi la aiuteranno anche a fare uno screening della sua famiglia. Sicuramente dovrà essere valutata anche la sua nipote con episodi di gonfiore alle mai. Per suo figlio invece può aspettare prima di chiarire la sua situazione.
La contemporanea presenza di altre patologie come la fibromialgia non elimina il sospetto di angioedema.
Può trovare l'elenco dei centri sul sito dell'associazione pazienti, in modo da trovare quello più vicino e comodo per lei. Il link è questo.
Cordiali saluti,
Maria Bova
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