Gentilissima dott.ssa Bova,
una mia parente ha effettuato accertamenti per sospetto angioedema ereditario di tipo 1. Sono oltre 15 anni (a partire da circa 20 anni), che soffre di episodi di dolore e gonfiore addominale piuttosto violenti che si risolvono da soli nel giro di qualche giorno. Gli episodi sono spesso preceduti da un eritema a livello dell’avambraccio. Talvolta presenta episodi di gonfiore localizzato in certi punti del corpo (es. labbra, palpebre…). Qualche volta sente la stessa sensazione a livello della gola. Il dosaggio quantitativo e funzionale del C1-INH è risultato in più dosaggi inferiore alla norma (entrambi inferiori al 60% per un range di laboratorio > 74%). Cortisonici ed antistaminici non funzionano. Gli episodi sembrano influenzati molto da cambiamenti ormonali, situazioni stressanti ed anche minimi traumi/posizioni. I dati ed i risultati ottenuti potrebbero essere compatibili con questa diagnosi? In tal caso, a quale centro possiamo rivolgerci nella zona Emilia-Romagna/Veneto?
Umberto
RISPONDE la Dott.ssa Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II".
Gentile Signor Umberto,
la sintomatologia che lei descrive sembra compatibile con la diagnosi di angioedema ereditario. Ovviamente la diagnosi deve essere fatta dopo aver visitato la paziente e visionato gli esami. Il mio consiglio è senza dubbio quello di portare la paziente ad un centro specializzato. Intanto cerchi di indagare se nella famiglia ci sono altri membri con sintomatologia analoga, poichè questo particolare è un dato anamnestico importante.
In Veneto il centro di Riferimento è quello di Padova. Può rivolgersi al Dottor Cancian, che senza dubbio le darà un appuntamento in tempi brevi. I recapiti per contattarlo sono sul sito dell'associazione. Ecco il link: http://www.angioedemaereditario.org/Centro%20di%20Padova.html
Cordiali saluti,
Maria Bova
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