Buonasera, ho preso in eredità la malattia di Fabry da mio padre e vorrei capire se esiste la possibilità di evitare di trasmetterla ai miei figli. E' possibile fare una Diagnosi genetica preimpianto? Ci sono dei centri pubblici che eseguono questa procedura in Veneto? Distinti saluti,
Susanna
Risponde il Prof. Sandro Feriozzi, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo.
Gentile Susanna, essendo donna e il gene patologico è sul cromosoma X vi è la possibilità del 50% di trasmettere la malattia ai figli (sia maschi che femmine). La genetica pre-natale è una procedura complessa in genere disponibile per patologie più frequenti (sindrome di Down). Per avere informazioni più precise si deve rivolgere ad un centro di "diagnostica pre-natale". A mia conoscenza non vi sono centri in Italia. Cordiali saluti.
Prof. Sandro Feriozzi
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