Grazie a questo scoperta si potrebbero trovare nuovi bersagli molecolari anche per altri tipi di cancro
La scoperta fatta da una equipe di ricercatori americani ed europei relativamente ai meccanismi molecolari che causano la leucemiua mieloide cronica (AML) è uno di quei risultati che generano grandi speranze non solo tra le persone affette da questa malattia ma anche per chi è affetto da altri tipi di tumore che condividono le stesse mutazioni genetiche, quella di due enzimi chiamati IDH1 e IDH2. I risultati dello studio, frutto di una grande collaborazione internazionale, sono stati pubblicati il 3 dicembre scorso su Cancer Cell e sono firmati da ricercatori provenienti da diversi centri, primo tra tutti il Weill Cornell Medical College e il Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (MSKCC) di New York. Il gruppo internazionale di studio ha esaminato il genoma di 750 pazienti affetti dalla malattia provenienti da USA e Europa alla ricerca di indizi chimici per capire meglio come la leucemia potesse derivare dalle cellule normali del midollo osseo. La complessa ricerca ha portato a scoprire una caratteristica chimica unica nel genoma di pazienti che evidenziano mutazioni in uno dei due enzimi chiamati IDH1 e IDH2, mutazioni che si riscontrano non sempre ma comunque frequentemente nei pazienti affetti da questa malattia. I ricercatori hanno dunque scoperto che questo agente chimico causa un massiccio accumulo di metilazione del DNA che comporta un funzionamento anomalo dei geni sviluppando di conseguenza la malattia. Questo perché le mutazioni IDH1 e IDH2 generano un veleno che blocca la capacità di un fattore protettivo chiamato TET2 di rimuovere la metilazione del genoma. I ricercatori hanno inoltre anche notato che molti pazienti con la leucemia mieoloide acuta hanno una mutazioni che inattiva direttamente il TET2, provocando comunque lo stesso effetto finale delle mutazioni come IDH1 IDH2.
I risultati ottenuti sono particolarmente importanti perché potrebbero permettere di identificare un nuovo bersaglio molecolare contro il quale sviluppare farmaci contro i tipi di cancro, e non solo la leucemia mieloide acuta, per i quali esistono questi meccanismi genetici che provocano un accumulo di mutilazione nel Dna. Secondo l'American Cancer Society la leucemia mieloide acuta ha un stima di 12.300 nuovi casi diagnosticati negli Stati Uniti ogni anno e di 8.950 morti causati dalle conseguenze della malattia: questi malati infatti hanno cellule anormali all'interno del midollo osseo che si moltiplicano rapidamente, sostituendo le cellule del sangue sane nel midollo osseo e provocando infezioni, emorragie e grave anemia.