I ricercatori del Memorial Sloan Kettering di New York hanno scoperto una mutazione genetica che potrebbe spiegare perché un sottogruppo di pazienti con rabdomiosarcoma - un tumore raro che colpisce soprattutto bambini e giovani adulti - presenti una forma particolarmente aggressiva della malattia che risponde male ai trattamenti standard, come la chemioterapia. I risultati, riportati recentemente dalla rivista Nature Genetics, potrebbero essere utili per lo sviluppo di nuovi trattamenti.
Il rabdomiosarcoma comprende un gruppo di più di 70 tumori dei tessuti molli, che possono interessare adipe, muscoli, nervi e tendini. Poiché esistono moltissime varianti di patologia, questi tumori tendono ad essere molto difficili da diagnosticare e trattare. Questo studio, coordinato dal patologo molecolare Marc Ladanyi, ha analizzato il sequenziamento dell’esoma di 20 tumori, scoprendo che la mutazione nel gene MYOD1 (non precedentemente associato alla malattia) è correlata a una esacerbazione tumorale particolarmente grave.
Questi risultati possono ora aprire le porte a studi successivi, che potrebbero dare il via a studi su nuove potenziali terapie mirate a queste forme particolarmente aggressive.