La Fondazione Internazionale del Mieloma (IMF) – impegnata nel migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da mieloma multiplo tramite la prevenzione e la cura - ha espresso la sua delusione per la votazione eseguita il 6 novembre scorso da parte del Comitato Consultivo sui Farmaci Oncologici (ODAC) dell’FDA.L’ODAC si è espresso negativamente rispetto alla richiesta di approvazione per l'inibitore panobinostat in combinazione con bortezomib (Velcade) e desametasone; trattamento rivolto ai pazienti con mieloma multiplo refrattario e con recidiva.
La scoperta di una nuova mutazione a carico dell’esone 11 del proto-oncogene RET, identificata in una paziente con carcinoma midollare della tiroide (MTC), potrebbe avere un significato prognostico estremamente importante per questa patologia. Circa un quarto dei carcinoma midollari della tiroide sono di tipo ereditario e si sviluppano a partire da condizioni precancerose quali le Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 2A (MEN2A) e 2B (MEN2B) e il Carcinoma Familiare Midollare della Tiroide (FMTC). Se non diagnosticate in tempo queste malattie possono metastatizzare, riducendo notevolmente le possibilità di guarigione.
Finora sono state descritte circa 200 mutazioni dell’oncogene RET ma quella che un gruppo di studio giapponese ha individuato in una donna di 38 anni con un sospetto MTC ed elevati livelli serici di calcitonina e CEA ha una valenza molto importante, soprattutto in relazione al grado di patogenicità del tumore. La paziente, infatti, è stata sottoposta a tiroidectomia con linfoadenectomia e paratireidectomia totale con autotrapianto in considerazione di un iperparatiroidismo primario in associazione all’MTC.Il lavoro pubblicato su Endocrine Journal conclude chiarendo come sia complesso determinare se l’MTC sia insorto a partire da una patologia MEN2 o da un FMTC e, nel contempo, ribadisce l’importanza di studiare anche su altri pazienti gli effetti e le risposte cliniche legate a questa nuova variante.