Uno studio condotto dai ricercatori americani dell'istituto scientifico 'MD Anderson Cancer Center', sembra dimostrare come il tumore colorettale (CRC) ereditario, pur rappresentando una forma abbastanza rara di questo tipo di cancro, si verifichi con una frequenza particolarmente elevata tra i pazienti giovani e adolescenti. In base ai risultati di questo studio, recentemente pubblicato sul Journal of Clinical Oncology, il 35% dei casi di CRC diagnosticati al di sotto dei 35 anni d'età risulta essere causato da mutazioni genetiche ereditarie.
Secondo le stime dell'American Cancer Society, il cancro del colon-retto (CRC) costituisce il terzo tumore più diffuso tra gli uomini e le donne degli Stati Uniti, con oltre 90.000 nuovi malati ogni anno. I pazienti con diagnosi di CRC effettuata ad un'età di 35 anni o meno, rappresentano circa l'1,5% del totale dei casi. Sebbene siano relativamente poche, queste persone sono tuttavia costrette ad affrontare gravi problematiche legate all'aggressività della malattia e all'impatto dei trattamenti sulla fertilità, senza considerare il potenziale rischio genetico che coinvolge i loro familiari.
Il team di ricercatori guidato dal dott. Eduardo Vilar-Sanchez, ha raccolto i dati genetici, tumorali, clinico-patologici, demografici e familiari di 193 pazienti con diagnosi di CRC effettuata a non più di 35 anni d'età che sono stati sottoposti ad una consulenza genetica presso l'MD Anderson Cancer Center in un periodo che va dal 2009 al 2013. ”Siamo stati molto sorpresi di scoprire che il 35% di questa popolazione di pazienti presentasse una malattia di origine genetica, anche se avevamo già ipotizzato che la percentuale fosse alta in questa specifica fascia d'età”, ha spiegato il dott. Vilar-Sanchez. Dai dati raccolti è emerso che, nella maggior parte dei casi di CRC ereditario, il tumore era associato a due specifiche patologie congenite: la sindrome di Lynch o la poliposi adenomatosa familiare (FAP).
Secondo i ricercatori, i risultati dello studio dimostrerebbero la necessità di sottoporre a consulenza genetica tutti quei pazienti affetti da tumore colorettale diagnosticato prima dei 35 anni d'età, indipendentemente dalla loro storia familiare o dal loro fenotipo. In questo modo sarebbe possibile raccogliere una serie di informazioni di fondamentale importanza non solo per il paziente, ma anche per i membri della sua famiglia. Nel caso in cui un individuo risultasse affetto da CRC ereditario, l'analisi genetica dei suoi familiari permetterebbe di identificare quelli che sono predisposti a sviluppare il cancro, consentendo loro di prendere adeguate misure preventive come, ad esempio, una modifica dello stile di vita che riduca i fattori di rischio ambientali (obesità, fumo, alcool).
In generale, sostengono gli autori dello studio, la catalogazione delle cause genetiche e ambientali che contribuiscono a determinare l'insorgenza del tumore colorettale, rappresenta uno strumento essenziale per la prevenzione e la profilassi della malattia.”Il modo migliore per curare il cancro consiste, innanzitutto, nel fare tutto il possibile per evitarlo”, ha spiegato il dott. Vilar-Sanchez.