Intervista alla dott.ssa Francesca Becherucci, dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze
Al 1° Incontro nazionale sull’acidosi tubulare renale distale, svoltosi a Padova il 21 e 22 settembre 2019, la dott.ssa Francesca Becherucci, della S.O.C. di Nefrologia e Dialisi dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze, ha ribadito l’importanza di porre in maniera corretta e tempestiva la diagnosi di acidosi tubulare renale distale (dRTA), ricorrendo anche al test genetico per caratterizzare nel dettaglio la patologia: questa rara malattia insorge, infatti, su base genetica, ed è associata a mutazioni a carico dei geni SLC4A1, ATP6V1B1 o ATP6V0A4.
Occorre incentivare lo studio e la ricerca sulla malattia, come sta accadendo all’Ospedale Meyer di Firenze, al fine di migliorare il percorso diagnostico e favorire uno scambio continuo tra il paziente e lo specialista. L’acidosi tubulare renale distale è una patologia che sul lungo periodo potrebbe condurre a insufficienza renale, per cui bisogna mantenere un costante contatto con i pazienti, anche e soprattutto nella transizione da età adolescenziale a età adulta, e continuare a seguirli per valutare l’evoluzione della funzione renale.