La caratterizzazione molecolare della patologia può migliorare la gestione del singolo paziente
Per le patologie che insorgono su base genetica come l’acidosi tubulare renale distale (dRTA), una precisa definizione degli aspetti molecolari della patologia è il fondamento per un approccio personalizzato ai pazienti: a spiegarlo è la dott.ssa Viviana Palazzo, in una video-intervista realizzata da OMaR.
La dott.ssa Palazzo lavora presso l’Unità di Genetica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze, dove si sta cercando di indagare la relazione tra l’assetto genetico e l’espressione clinica dell’acidosi tubulare renale distale. Capire, infatti, come si trasmetta la malattia, e fornire una caratterizzazione accurata dei difetti genetici alla base dell’alterata funzionalità delle pompe ioniche, è fondamentale per elaborare validi spunti di ricerca che possano un giorno tradursi in nuovi ed efficaci trattamenti.
La dott.ssa Viviana Palazzo è uno nei numerosi specialisti intervenuti al recente 1° Incontro Nazionale sull’Acidosi Tubulare Renale distale, tenutosi Padova il 21 e 22 settembre 2019.
Per conoscere le ultime novità sull’acidosi tubulare renale distale visita la sezione di OMaR dedicata alla malattia. https://www.osservatoriomalattierare.it/acidosi-renale-tubulare-distale