Prof. Giustina: “Le donne, più attente ai cambiamenti fisici, si accorgono prima”

Ci sono malattie rare evidenti nelle loro manifestazioni fisiche e che vengono ben illustrate nei testi di medicina, eppure, nonostante questo, ancora oggi vengono diagnosticate dopo molti anni. Una di queste è l’Acromegalia, una malattia rara causata da una iper produzione, in età adulta, dell’ormone della crescita. Questo squilibrio è determinato da una adenoma ipofisario attivo, un tipo di tumore endocrino benigno che ha la capacità di produrre ormoni. “E’ una malattia subdola, tanto per il paziente, che spesso sottovaluta i sintomi, che per il medico che spesso non individua per tempo i cambiamenti specifici, ma lenti, che avvengono nel fisico e nella fisionomia del suo paziente”. A dirlo è uno dei massimi esperti internazionali della malattia, il prof. Andrea Giustina dell’Università di Brescia, direttore del servizio di Endocrinologia dell’A.O. Spedali Civili di Brescia, Polo di Montichiari, nonché co-chairman del Consensus Group Internazionale sull’Acromegalia.  

Quali sono i sintomi più evidenti della malattia?
L’eccessiva secrezione dell’ormone della crescita porta ad una crescita anomala di mani e piedi, la pelle si ispessisce, i lineamenti si fanno più grossolani, può esserci sindrome del tunnel carpale e ipertensione. Spesso c’è una maggiore sudorazione.  Anche la bocca cambia, i denti si distanziano e la mascella diventa più sporgente, la lingua può crescere dando difficoltà di respirazione. Teoricamente anche il dentista potrebbe riconoscere la malattia. Non avviene, e nemmeno i familiari se ne accorgono, perché i mutamenti sono molto lenti. A volte a farsi venire il sospetto è il sostituto del medico di base che, vedendo il paziente per la prima volta, nota i tratti caratteristici del volto. E non è così raro che sia un endocrinologo a riconoscere in uno sconosciuto i segni della malattia. Fermare una persona al supermercato e chiedergli se è mai andato da un medico per quei sintomi è un approccio poco simpatico, ma capita.
Ma il paziente non sente che il suo corpo cambia?
Questi mutamenti possono accompagnarsi a dolore articolare o della schiena, ma sono dolori sopportabili e aspecifici. Spesso si attribuisce la colpa all’ artrosi, anche perché l’acromegalia si manifesta da adulti: non immobilizza, per molto tempo non desta preoccupazioni particolari. Le donne sono molto più attente degli uomini, notano che la pelle si fa più spessa e vanno dal medico, soprattutto se sono ancora giovani arrivando prima alla diagnosi. In media, però, questa arriva tardi, anche a 8-10 anni dall’inizio dei sintomi. Accade a volte che il paziente con acromegalia venga visto per problemi respiratori dovuti all’ingrandimento della lingua (che addirittura necessitino di glossoplastica, cioè in pratica una riduzione chirurgica della stessa) ma che la diagnosi della sua malattia di base non venga effettuata. Altri arrivano dall’endocrinologo per problematiche diverse, come ad esempio il gozzo o patologie della tiroide.
Un volta che i tratti tipici hanno fatto venire il sospetto come si conferma la diagnosi?
Per la conferma si va a misurare il livello di ormone della crescita (basale o dopo carico orale di glucosio) o del suo mediatore periferico, l’IGF-I. Se i valori sono aumentati allora si effettua una RMN per evidenziare l’adenoma dell’ipofisi e per decidere come trattarlo. Oggi a fianco della soluzione chirurgica ci sono diverse terapie farmacologiche, anche combinate, come ad esempio gli analoghi della somatostatina (di cui si sta iniziando una sperimentazione anche per via orale che dovrebbe essere più confortevole della somministrazione per via intramuscolare o sottocutanea) o l’antagonista del GH pegvisomant.  Grazie al miglioramento delle terapie oggi possiamo dire che una persona che a 60 anni ha la diagnosi ha la possibilità di viverne altri 20 (quasi come un soggetto che non ha la malattia). Infatti., un tempo si diceva che la mortalità rispetto alla media era raddoppiata o triplicata, mentre le meta analisi più moderne mostrano un rischio di mortalità inferiore, a una volta e mezza rispetto alla popolazione generale, quindi ancora significativamente più alto ma assai ridotto rispetto al passato.     
Attualmente a che livelli di incidenza si colloca la malattia?    
Tradizionalmente si stima tra i 4 e i 6 casi ogni milione come nuove diagnosi all’anno con una prevalenza naturalmente molto più elevata - poiché i pazienti, come abbiamo visto, vivono a lungo - intorno ai 40-70 casi per milione di abitanti. In base a questi dati e’ possibile stimare che in Italia vengano diagnosticati tra i 200 e i 300 nuovi casi all’anno. Tuttavia, si ha ragione di credere che questi dati siano sottostimati. In Belgio è stato condotto un programma di sensibilizzazione verso i medici e le diagnosi sia di acromegalia che di adenomi ipofisari in genere sono di molto aumentate e ciò conferma che siano molti i casi che oggi sfuggono alla diagnosi.