Per un bambino americano affetto da adrenoleucodistrofia, una speranza di guarigione arriva da Napoli, dove nella Banca del sangue cordonale (Basco) dell'ospedale Pausilipon è stato ritrovato un cordone ombelicale compatibile, donato da una donna campana, grazie alle cui cellule staminali sarà possibile effettuare un trapianto. Il ritrovamento è stato possibile grazie ad una rete che consente alle strutture mediche di tutto il mondo di individuare le cellule staminali ovunque si trovino. Il nosocomio napoletano ha già provveduto alla spedizione del cordone negli Stati Uniti ad una temperatura di -186 gradi.
L’adrenoleucodistrofia è una malattia che colpisce principalmente il sistema nervoso (con distruzione progressiva della mielina, la sostanza che riveste le cellule nervose) e le ghiandole surrenali (con conseguente carenza di alcuni ormoni). È la malattia perossisomiale più comune e ha un'incidenza alla nascita di 1/20.000 (maschi e femmine). Ne esistono tre forme. Quella cerebrale colpisce durante l’infanzia e i bambini affetti mostrano disturbi comportamentali e dell’apprendimento, che portano a difficoltà nella lettura, nella scrittura e nella comprensione dei discorsi orali. Possono inoltre insorgere disturbi della vista, dell’udito e del movimento. L’adrenomieloneuropatia, la seconda forma, si manifesta tra i 20 e i 30 anni, con la comparsa di paraparesi (rigidità e debolezza delle gambe), disturbi degli apparati genitale e urinario e disturbi neurologici. La maggior parte delle persone colpite mostra anche insufficienza surrenalica. La terza forma, denominata ‘morbo di Addison’, si presenta con insufficienza surrenalica, ma in genere senza coinvolgimento neurologico; può comparire nell’infanzia o in età adulta.
In genere l’adrenoleucodistrofia legata all’X colpisce solo individui di sesso maschile, ma alcune femmine portatrici possono mostrare sintomi neurologici analoghi a quelli dell’adrenomieloneuropatia, benché a insorgenza più tardiva. La variabilità clinica della malattia è molto elevata, anche all’interno della stessa famiglia.
Per l’adrenoleucodistrofia non esiste una terapia risolutiva specifica, ma la forma cerebrale infantile può essere trattata con beneficio mediante trapianto di midollo da donatore sano, a patto che il trapianto sia eseguito molto precocemente, ed è in corso uno studio clinico di fase I/II di terapia genica con cellule staminali ematopoietiche, che ha evidenziato un’efficacia paragonabile a quella del trapianto da donatore sano. In ogni caso sono molti sono i progetti di ricerca in corso per il trattamento della patologia.
La patologia acquisì una certa notorietà grazie al film del 1992 "L'Olio di Lorenzo" di George Miller, con Susan Sarandon e Nick Nolte alle prese con il figlio affetto proprio dalla rara malattia genetica. Il film è tratto da una storia vera, quella del piccolo Lorenzo Odone e della sua famiglia, che per prima utilizzò l'Olio, una miscela di trigliceridi monoinsaturi, per cercare di curare la malattia, fondando nel 1989 il Progetto Mielina, il cui Comitato si occupa di portare avanti la ricerca su questa malattia.
Dal gennaio 2015 il Comitato, insieme alla Onlus Voa Voa!, ha finanziato con 32mila euro complessivi il team del Laboratorio di Diagnostica dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze diretto dal Dr. Giancarlo La Marca, per il prezioso progetto di ricerca, unico in Europa, che si focalizza sull’adrenoleucodistrofia X-linked e la leucodistrofia metacromatica: i ricercatori fiorentini hanno l’obiettivo di arrivare a un test precoce sui neonati con un semplice esame da una goccia di sangue prelevata dal tallone.
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