La patologia è stata al centro di un evento digitale organizzato da The European House-Ambrosetti in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare
Quando si pensa a una malattia rara, la mente, nella stragrande maggioranza delle persone, corre agli spot pubblicitari che in pochi minuti cercano di spiegare il duro lavoro di chi porta avanti la ricerca contro patologie dall’esito spesso infausto: racconti che quasi sempre vedono come protagonisti i bambini. Anche l’esistenza di un programma di screening neonatale contribuisce a far pensare che le malattie rare siano perlopiù una problematica infantile o pediatrica, e perciò non è intuitivo collegare l’insorgenza di una patologia rara all’individuo adulto. Tuttavia, oltre il 60% dei malati rari ha un’età superiore ai 18 anni.
A mettere in evidenza il dato è stata Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, nel corso dell’evento digitale “Malattie rare nell’adulto: quali prospettive nei percorsi di diagnosi e cura”, organizzato lo scorso 2 luglio da The European House-Ambrosetti, in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare, e realizzato con il contributo di Pfizer. All’incontro, che ha riunito non solo medici, ricercatori e pazienti, ma anche rappresentanti delle Istituzioni, la Dott.ssa Taruscio ha inquadrato la problematica generale delle malattie rare nell’adulto, insieme ad Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare, e ad Andrea Vaccari, Presidente dell’Associazione Italiana Amiloidosi Familiare (fAMY Onlus). L’amiloidosi, infatti, si presta a rappresentare un esempio ideale di quel genere di malattia rara dell’adulto che è in grado di produrre un impatto devastante sulla vita di chi ne è affetto e dei suoi familiari.
L’amiloidosi è una condizione di origine genetica caratterizzata dall’accumulo nei tessuti di proteina fibrillare amiloide: in questo tipo di patologia, alcune proteine, come la transtiretina, perdono la loro configurazione tridimensionale, diventando polimeri e accumulandosi a livello dei reni, del fegato, dell’apparato gastro-intestinale, del sistema nervoso e del cuore, con esiti drammatici. L’amiloidosi rende il paziente cieco e sordo, gli toglie la parola e lo rende incapace di muoversi. E uno degli aspetti peggiori della malattia è che l’espressione fenotipica dell’alterazione genica è spesso tardiva. “Con riferimento alla mutazioni neurologiche, si può notare che intorno ai 30 anni la maggioranza dei portatori ha già sviluppato la malattia”, ha spiegato il prof. Claudio Rapezzi, del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università degli Studi di Ferrara, durante il suo intervento. “Se poi guardiamo alle mutazioni cardiogeniche [quelle che causano una manifestazione cardiaca della malattia, N.d.R.], il momento in cui si ottiene il 50% di espressione fenotipica dei portatori è intorno ai 60-75 anni. Un’espressione così tardiva della malattia può far perdere il ricordo della base genetica”. Da una parte, infatti, il paziente può trascurare le correlazioni genetiche, dall’altra il medico stesso tende a escludere una patologia su base genetica in un individuo dall’età così avanzata.
Ciò impone, come ben sottolineato da Andrea Vaccari, una costante formazione dei medici di medicina generale, che devono imparare a riconoscere la malattia e sospettarne i sintomi. Inoltre, è fondamentale lavorare nella direzione di una diagnosi rapida e il più possibile precoce. “Grazie alla scintigrafia con tracciante osseo, che consente di identificare in modo preciso l’amiloidosi cardiaca, il numero di diagnosi negli ultimi vent’anni è aumentato moltissimo”, ha aggiunto Rapezzi, sottolineando il valore di questo esame per ridurre la necessità di ricorrere alla biopsia cardiaca, necessariamente più invasiva.
Fino a pochi anni fa, per l’amiloidosi non c’era un trattamento davvero efficace, ma oggi esistono due importanti linee di ricerca: quella dei farmaci stabilizzatori, in cui si agisce sulla molecola di transtiretina facendo sì che non si tramuti nella pericolosa forma fibrillare, e quella degli oligonucleotidi antisenso, che riescono a silenziare l’espressione del gene TTR influenzando in maniera positiva anche le forme di amiloidosi causate da transtiretina wild type, nelle quali l’accumulo di sostanza amiloide si osserva specialmente a livello cardiaco. Oltre alla panoramica degli studi in corso sulla malattia presentata dal Prof. Rapezzi, la Dott.ssa Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon, il Prof. Giulio Pompilio, membro del Comitato Terapie Avanzate dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), e la Dott.ssa Maria Novella Luciani, Direttore dell’Ufficio Riconoscimento e Conferma IRCCS presso la Direzione Generale della Ricerca e dell’Innovazione in Sanità del Ministero della Salute, hanno fatto il punto sulle prospettive nel mondo della ricerca sulle malattie rare e nell’accesso alle terapie più innovative per i pazienti
Accanto a farmaci e terapie, per le malattie rare, tra cui anche l’amiloidosi, si rivela essenziale anche una corretta presa in carico dei pazienti, che devono essere seguiti da personale altamente qualificato, all’interno di centri con una forte esperienza sulla patologia. Tale punto di vista è stato ben sottolineato dai protagonisti della seconda parte del meeting, tra cui la Dott.ssa Erica Daina, Responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Lombardia, il Prof. Giuseppe Limongelli, Responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, il Prof. Maurizio Scarpa, Direttore del Centro Malattie Rare della Regione Friuli Venezia Giulia, e la Prof.ssa Paola Facchin, Responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Veneto.
Nel corso dell’evento, le Istituzioni rappresentate da Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, Giovanni Leonardi, Direttore Generale della Ricerca e dell’Innovazione in Sanità del Ministero della Salute, e Fabiola Bologna, Membro della Commissione Affari Sociali alla Camera dei Deputati, hanno fatto il punto della situazione sul nuovo Piano Nazionale Malattie Rare e sul percorso del disegno di legge sulle malattie rare, che ha l’obiettivo di superare le frammentazioni e cementare l’impegno profuso da pazienti, medici, aziende, enti regolatori e, in generale, da tutti gli attori coinvolti nello studio e nella gestione delle patologie rare, focalizzando l’attenzione non solo sulla disponibilità di farmaci, ma anche sulla definizione di percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA) e sul riconoscimento di indennità e certificazioni che siano d’aiuto ai malati e a coloro che di essi si prendono cura.
Sul sito web di The European House-Ambrosetti sono disponibili il video dell'evento e le presentazioni degli speaker intervenuti.