Francesco Tosi racconta il suo percorso di vita nel primo video della campagna digital “RaccontAMY”
Firenze – Francesco Tosi ha 68 anni e nel corso della sua vita ha sempre praticato diversi sport; alcuni a livello agonistico, altri per diletto, ma comunque a un buon livello. “Ad esempio, fare immersioni subacquee è un'attività che mi è sempre piaciuta molto e che ho svolto anche in giro per il mondo”, spiega. Poi sono arrivati i primi sintomi della patologia di cui soffre, l'amiloidosi cardiaca. “Oggi, semplicemente, non sono più in grado di affrontare certi sforzi fisici, e rinunciare a fare le cose che ci appassionano è sempre pesante”. Quello di Francesco Tosi è il primo dei cinque video di cui è composta la campagna digital “RaccontAMY – Chi vive l’amiloidosi cardiaca ha qualcosa da dirti”, promossa dall’Osservatorio Malattie Rare e dalle associazioni fAMY, Conacuore e Fondazione Italiana per il Cuore con il contributo non condizionante di Pfizer.
Le amiloidosi sono un gruppo di patologie rare, invalidanti e spesso fatali, caratterizzate dall’accumulo dannoso di sostanza amiloide all’interno dell’organismo. Esistono diverse forme di amiloidosi, ognuna delle quali è dovuta ad una specifica proteina difettosa, che nel tempo compromettono la funzionalità di numerosi organi e tessuti: cuore, reni, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Il cuore, in particolare, è l’organo bersaglio in cui l’amiloide si deposita più frequentemente, provocando una condizione chiamata “amiloidosi cardiaca”, che si manifesta con un grave quadro di scompenso cardiaco.
“Nel mio percorso verso la diagnosi sono stati sottovalutati diversi segni, come il tunnel carpale o altri piccoli problemi tendinei, che solo oggi so essere correlati all'amiloidosi”, sottolinea Tosi. “Non è stato facile, perché molti degli esami che ho fatto in questi anni davano dei risultati dubbi. Sono arrivato alla diagnosi solo con il test genetico, che ha mostrato questa mutazione. Si tratta di una condizione che non è facilmente comprensibile anche per le persone vicine come i familiari e gli amici, perché è una patologia sconosciuta, spesso anche per i medici”, conclude Francesco Tosi. “Un altro problema sono i lunghi tempi di attesa per la disponibilità dei farmaci, legati alla doppia approvazione da parte dell'EMA in Europa e dell'AIFA in Italia: se il paziente con amiloidosi cardiaca ha un'aspettativa di vita fra i 3 e i 5 anni dal momento della diagnosi, aspettare 2-3 anni per avere un farmaco significa la vita o la morte”.