L’Amiloidosi transtiretina è una rara e grave malattia progressiva, caratterizzata prevalentemente da neuropatia sensoriale, motoria e cardiomiopatia. La diagnosi di questa patologia, che si manifesta con sindrome del tunnel carpale spesso bilaterale e con parestesie (alterazione della sensibilità) agli arti inferiori, è spesso piuttosto difficile. Una recente pubblicazione di Orphanet Journal f Rare Disease ha finalmente fornito le linee guida per la diagnosi e la valutazione della progressione della malattia.
All’interno dello studio sono fornite accurate informazioni sulla patologia, le metodiche diagnostiche da seguire, i metodi di valutazione della progressione della malattia. Sono inoltre discusse le principali strategie per attenuarne la sintomatologia e i possibili interventi terapeutici, inclusi il trapianto di fegato e le principali terapie farmacologiche che hanno mostrato risultati promettenti all’interno di trial clinici.
Per saperne di più sulla patologia potete consultare Orphanet.