Quest’anno, la Fondazione per la NCL ha annunciato un bando per l'NCL Research Award, il Premio alla ricerca sulla ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) dal valore di 50.000 Euro, per sostenere un progetto pilota innovativo a livello di borsa di studio post-dottorato. Il bando è pensato soprattutto per giovani scienziati, ricercatori clinici e ricercatori accademici di tutto il mondo, che sono invitati a presentare progetti che possano aiutare a trovare e a far progredire le terapie per la malattia CLN3. Il bando riguarda anche i professionisti che lavorano nel campo di altre malattie oltre la NCL, purché la ricerca proposta sia rilevante per spiegare il ruolo della CLN3 oppure per trovare una cura per questa malattia.
I moduli per la candidatura sono disponibili sulla homepage della Fondazione: perché la candidatura sia completa è necessario inviare una lettera di intenti. La scadenza per candidarsi è il 30 novembre 2017.
La Fondazione per la NCL ha come obiettivo principale quello di supportare la ricerca di una cura per la forma più prevalente di demenza infantile, causata da mutazioni nel gene CLN3. In collaborazione con la comunità di ricerca sulla NCL già esistente, lo scopo della Fondazione è quello di supportare e incoraggiare progressi promettenti nel campo della ricerca e del trattamento a sostegno dei pazienti affetti da JNCL (ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile).
La malattia CLN3 (malattia di Batten) fa parte di un gruppo di malattie rare da accumulo lisosomiale denominate ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL). Le NCL sono le malattie neurodegenerative più comunemente causa di demenza nei bambini. Tutte le forme di NCL, ivi compresa la malattia CLN3, portano inevitabilmente a morte prematura. Le manifestazioni cliniche della malattia CLN3 iniziano tipicamente con la compromissione della vista attorno all’età scolastica (5 – 6 anni) che progredisce rapidamente fino alla cecità. Più tardi i pazienti iniziano a soffrire di crisi epilettiche, deficit cognitivi, deficit motori, perdita della parola e delle competenze linguistiche. Durante l’adolescenza, i pazienti affetti da CLN3 diventano completamente impotenti, obbligati su una sedia a rotelle e infine costretti a letto. I pazienti generalmente si spengono a causa della malattia nella seconda o terza decade di vita.