La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) è una malattia neurodegenerativa rara, grave e progressiva. La dr.ssa Rita Faccini, specialista in Pediatria e Neuropsichiatria infantile (Trento), racconta in questa intervista la sua esperienza con la patologia.
La dr.ssa Faccini spiega come la patologia si manifesti, l’importanza della diagnosi precoce e del ruolo del pediatra di famiglia nel riconoscerne i sintomi, e quali sono le strategie di gestione della malattia individuate ad oggi.
Racconta, inoltre, la sua esperienza con Carlotta, una sua paziente affetta da CLN2: “Carlotta ha manifestato uno sviluppo neuro-evolutivo e del linguaggio simile a quello dei coetanei fino ai 2 anni, ma la madre si era resa conto che le sue tappe di sviluppo non erano così ‘brillanti’ come quelle del fratello. Intorno ai due anni ha cominciato, poi, a manifestare delle incertezze nel camminare, a cadere frequentemente, e a faticare nel salire le scale. La bambina ha cominciato a balbettare e, nell’arco di soli 6 mesi, sia il linguaggio che la deambulazione hanno cominciato a regredire, fino a che Carlotta ha perso la capacità di parlare. Si è associata una perdita della padronanza degli sfinteri e ha perso la vista”.
Visita la sezione di OMaR dedicata alle ceroidolipofuscinosi neuronali.
Maggiori informazioni sulla malattia CLN2 sono disponibili anche QUI.