L'Ospedale Bambino Gesù IRCCS di Roma ha iniziato a reclutare soggetti con la malattia CLN2 tardo infantile (una forma di malattia di Batten) per la sperimentazione clinica della BMN 190. Questo studio valuterà se la BMN 190, una terapia enzimatica sperimentale, è sicura per i bambini e se può cambiare la progressione di questa malattia neurodegenerativa letale. Il dott. Nicola Specchio, responsabile dell'Unità di Chirurgia dell'Epilessia dell'Ospedale, sarà il ricercatore principale per lo studio presso l'Ospedale Bambino Gesù. La sperimentazione clinica è sponsorizzata da BioMarin Pharmaceurtical Inc., con sede a Novato, California.
L'Ospedale Bambino Gesù ha grande esperienza nella cura dei bambini con disturbi complessi e impegnativi ed è il centro di riferimento in Italia per la diagnosi e l'assistenza ai bambini con la malattia di Batten. La fase 1/2 dello studio sarà uno studio “open-label”, con aumento progressivo del dosaggio nei pazienti con malattia tardo infantile CLN2. Gli obiettivi primari sono di valutare la sicurezza e la tollerabilità di BMN 190 e classificarne l'efficacia utilizzando una specifica scala di valutazione della malattia dopo 48 settimane di trattamento. Gli obiettivi secondari sono quelli di studiare l'impatto del trattamento sull’atrofia cerebrale dopo 48 settimane di trattamento e di caratterizzare farmacocinetica e immunogenicità. Lo studio coinvolgerà 22 soggetti per una durata di 48 settimane in un ridotto numero di siti di studio. L'Associazione Italiana per la NCL (www.a-ncl.it) sosterrà il dottor Specchio in questo studio.
La malattia CLN2 è causata da mutazioni del gene omonimo che dirige la produzione di un enzima lisosomiale chiamato tripeptidyl-peptidase1 o TPP1. Una carenza di TPP1 comporta un deposito abnorme di proteine e lipidi che alterano la funzione cellulare dei neuroni e di altre cellule. Le cellule non possono funzionare come dovrebbero e si sviluppano i sintomi. La BMN 190 è una forma ricombinante umana dell’enzima TPP1, carente nei pazienti con malattia CLN2.
I bambini con malattia CLN2 sono sani e si sviluppano normalmente per i primi anni di vita. Verso la fine del secondo anno, il progresso evolutivo può iniziare a rallentare. Alcuni bambini sono lenti nello sviluppo verbale, ma il primo segno preciso della malattia è di solito l’epilessia. Le crisi possono essere parziali, interessare un emisfero del cervello o generare convulsioni motorie con strappi violenti degli arti e perdita di coscienza. Le convulsioni possono essere controllate con farmaci per diversi mesi, ma tornano a ripetersi, diventando difficili da controllare. I bambini tendono a diventare instabili in piedi con frequenti cadute e gradualmente si perdono le abilità motorie e verbali. I bambini diventano sempre più bisognosi di assistenza e di solito entro 4-5 anni hanno scosse miocloniche degli arti e cenni della testa. Possono avere difficoltà a dormire e presentare insofferenza, spesso senza alcun motivo evidente. Anche la visione si perde progressivamente. Dall'età di sei anni, la maggior parte sarà completamente dipendente da famiglie e badanti per tutte le esigenze quotidiane. Possono avere bisogno di un tubo per l’alimentazione e le loro braccia e le gambe possono diventare rigide. Alcuni bambini subiscono frequenti infezioni polmonari. La morte avviene di solito tra i 6 ei 12 anni (occasionalmente più tardi).
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