Parigi - Orphanet, il più grande database sulle malattie rare, mette a disposizione degli specialisti che operano nelle unità ospedaliere di emergenza e terapia intensiva le linee guida per la gestione dei pazienti affetti da deficit di alfa-1-antitripsina in situazione di emergenza. Il documento è rivolto in particolare agli specialisti che operano nei reparti di medicina d'urgenza. Fornisce informazioni di facile consultazione, consigli sulle misure terapeutiche da attivare immediatamente e spiega le misure diagnostiche d’urgenza da attuare in caso di eventi trombotici.
Il deficit di alfa-1-antitripsina è una condizione caratterizzata da ridotti livelli di una proteina (alfa-1-antitripsina) sintetizzata dal fegato con la funzione di inibire alcuni enzimi prodotti come difesa dell'organismo. Se questi enzimi sono presenti in eccesso, però, possono causare lesioni ai tessuti e in particolare ai polmoni. Il deficit può portare a compromissione della funzionalità respiratoria, con insorgenza di enfisema; tuttavia, l'entità del danno polmonare e l'età di comparsa delle sue manifestazioni sono variabili. Gli individui non fumatori, per esempio, possono non manifestare mai la malattia, mentre nei fumatori la comparsa dei sintomi è più rapida. In alcune delle persone affette la malattia colpisce anche il fegato, provocando la comparsa di ittero già durante i primi giorni o mesi di vita. Tuttavia, eventuali manifestazioni epatiche in età adulta non sono necessariamente correlate a quelle infantili.
Le linee guida sono disponibili a questo link. Sono inoltre disponibili anche le nuove linee guida su diabete insipido centrale e sulla poliendocrinopatia autoimmune tipo 1.