Parte lo studio clinico di Fase III: il primo centro autorizzato è il NeMO di Roma, presso il Policlinico Gemelli
È partito anche in Italia, presso il Centro Clinico NeMO del Policlinico Gemelli a Roma, il trial clinico di Fase III con la terapia genica PF-06939926, sviluppata da Pfizer, per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La sperimentazione è supervisionata dal prof. Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria infantile del Gemelli – Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. La terapia PF-06939926, somministrata grazie a un'unica infusione endovenosa, permette la produzione della minidistrofina, una forma più piccola ma funzionale della distrofina, la proteina carente nei pazienti con DMD.
Lo studio clinico di Fase III, che si svolgerà in diversi centri nel mondo e si concluderà nel 2027, valuterà sicurezza ed efficacia del trattamento. L’obiettivo è quello di coinvolgere 99 giovani pazienti con DMD, dai 4 ai 7 anni, a cui sarà somministrata la terapia (circa due terzi) o il placebo (circa un terzo). A distanza di un anno, se i parametri di sicurezza ed efficacia saranno confermati, anche i pazienti a cui è stato somministrato il placebo riceveranno il farmaco. Il primo trial clinico su PF-06939926 è iniziato nel 2018 ed è ancora in corso: uno studio di Fase Ib, che ha coinvolto 18 pazienti dai 5 ai 12 anni, i cui risultati positivo hanno permesso l’avvio del nuovo trial di Fase III.
La distrofia muscolare di Duchenne è la più grave tra le distrofie muscolari: è una patologia legata al cromosoma X – per questo motivo colpisce prevalentemente i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane – che provoca una seria degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha dimostrato grande impegno nel trovare una possibile terapia per la patologia, con oltre 50 sperimentazioni cliniche attualmente in corso, tra cui quelle relative alla terapia genica. Oltre al farmaco PF-06939926 di Pfizer, anche Sarepta Therapeutics e Solid Bioscences stanno portando avanti trial clinici, entrambi in Fase I/II, su altri due prodotti di terapia genica per la DMD.
Per approfondimenti, leggi l’intervista al prof. Eugenio Mercuri su Osservatorio Terapie Avanzate.