Sarepta Therapeutics ha recentemente reso noto che lo sviluppo del farmaco eteplirsen per il trattamento della distrofia di Duchenne, sta mostrando buoni risultati. Il farmaco avrebbe comportato un significativo miglioramento: durante le 28 settimane di studio di fase II b i pazienti trattati con il farmaco hanno mostrato un aumento della distrofina e un miglioramento del test “6-minute walk”, metodo attraverso il quale si misura la capacità respiratoria e fisica del paziente.
Grazie alla collaborazione con il Prof. Francesco Muntoni della University College di Londra, il Centro neuromuscolare Dubowitz e l’Insitute of Child Health l’azienda sta cercando di perfezionare il farmaco, che utilizza la raffinata tecnologia dell’exon-skipping.
L’exon skipping (tradotto letteralmente “salto dell’esone”) è una strategia innovativa che mira a rimuovere il danno molecolare agendo direttamente sull’Rna messaggero (mRna) che codifica per la distrofina. L’idea alla base è di ripristinare il corretto schema di lettura del gene eliminando quelle sequenze in cui è presente la mutazione. La distrofina prodotta sarà ovviamente più corta del normale ma, se il pezzo eliminato non corrisponde ad una regione cruciale, la proteina potrà ancora svolgere la sua funzione muscolare.
Il comunicato stampa aziendale è consultabile a questo link.