Riportiamo l’intervista al Prof Pier Lorenzo Puri pubblicata su Galileo da Tiziana Moriconi
Perché la distrofia di Duchenne, malattia degenerativa causata dalla mancanza della proteina distrofina, dovuta ad un difetto genetico, può evolversi in maniera differente nei pazienti, con una progressione più o meno veloce? Il motivo potrebbe essere in quello che si chiama ‘profilo epigenetico’ del paziente, quell’insieme di meccanismi che regolano l’espressione dei geni, su cui influiscono i fattori ambientali. Anche di questo si è parlato all’ultima convention di Telethon a Riva del Garda. E’ qui che Tiziana Moriconi, giornalista di Galileo, ha incontrato ed intervistato Pier Lorenzo Puri, direttore dei laboratori del Dulbecco Telethon Institute alla Fondazione Santa Lucia-Ebri di Roma e professore associato al Sanford-Burnham Medical Research Institute di La Jolla, in California.
“Abbiamo compreso uno dei meccanismi chiave innescato dalla mancanza della distrofina, e abbiamo trovato un modo con cui modularlo – ha detto pure alla giornalista di Galileo - Ora stiamo sperimentando sui topi dei ‘farmaci epigenetici’ che sembrano riuscire a congelare i sintomi della malattia ai primi stadi”. Per leggere l’intervista completa clicca qui.