Nel 1990 è stato introdotto in Galles un programma di screening neonatale per la Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una rara malattia neuromuscolare legata al cromosoma X e caratterizzata da una progressiva degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. I risultati di questo progetto, portato avanti per un periodo di 21 anni, sono stati pubblicati sulL'European journal of human genetics.
Durante questo studio a lungo termine sono stati raccolti 343.170 campioni di sangue provenienti da neonati gallesi di sesso maschile, campioni che sono stati poi sottoposti, con il consenso dei genitori, ad un esame della creatina chinasi (CK), un enzima che, nei pazienti affetti da DMD, si presenta con valori anche 100 o 200 volte superiori rispetto alla norma. In 145 casi è stata riscontrata un'elevata attività di CK, esito che è stato poi confermato, a 6-8 settimane di età, soltanto in 66 soggetti, mentre gli altri 79 sono risultati essere dei falsi-positivi. I 66 bambini con alti livelli di CK sono stati sottoposti ad ulteriori esami (genotipizzazione e biopsia muscolare) che hanno permesso di identificare 56 casi di DMD, 5 casi di distrofia muscolare di Becker (BMD) e altri 5 casi di forme più rare di distrofia muscolare. Inoltre, i falsi-negativi individuati durante lo studio sono stati 13.
In base ai risultati di questo programma di screening, l'incidenza di DMD in Galles è risultata essere di 1:5136, mentre prima dello studio era stata stimata in 1:4046. Inoltre, la tecnica screening neonatale per la DMD si è dimostrata un'efficace strategia per ridurre il ritardo nella diagnosi di questa patologia, consentendo sia la precoce amministrazione delle terapie attualmente disponibili ai giovani pazienti, sia la scelta riproduttiva per i genitori con figli affetti da DMD.