È il 7 settembre la giornata scelta dalle associazioni di tutto il mondo per celebrare il “World Duchenne Awareness Day” durante il quale si svolgeranno attività di sensibilizzazione per far conoscere la distrofia muscolare di Duchenne e contribuire a costruire un futuro migliore per tutti i bambini, ragazzi e giovani che ne sono affetti. Stati Uniti, Nuova Zelanda, Romania, Cina, Brasile, Argentina sono alcuni dei 34 Paesi che parteciperanno alle celebrazioni lanciando in cielo aquiloni e lampade di carta per simboleggiare l’impegno per sconfiggere definitivamente la grave malattia rara.
Anche l’Italia, dove si stima ci siano oltre 5000 pazienti, sarà protagonista di questa iniziativa grazie all’associazione di genitori Parent Project Onlus che dal 1996 finanzia la ricerca scientifica e realizza progetti dedicati ai pazienti e alle famiglie.
Per l’importante occasione, che si arricchisce anche del messaggio di Papa Francesco inviato all’associazione argentina Parent Project, le associazioni della Comunità Mondiale Duchenne hanno realizzato il video “I tanti volti della Duchenne” per mostrare al mondo cosa significa, per i ragazzi e per le famiglie, convivere con questa malattia.
Oggi, per la distrofia di Duchenne, è ampiamente disponibile la conoscenza dell’adeguata assistenza medica che consente a molti dei ragazzi affetti dalla patologia di poter beneficiare di una migliore qualità della vita e di prolungarne la durata.
“Purtroppo sono ancora molti i pazienti che continuano a non avere accesso a cure adeguate e a buone strutture assistenziali. È ormai urgente affrontare questo problema e rendere migliori le condizioni di tutti i pazienti Duchenne nel mondo. – ricorda Parent Project Onlus con una nota - Attualmente non esiste una cura ma per la prima volta ci sono diversi farmaci in fase di sviluppo. In Europa un primo farmaco ha già ricevuto l'approvazione condizionale, ora dobbiamo fare in modo che tutti i pazienti possano beneficiare dei nuovi risultati della ricerca il più presto possibile!”
La Distrofia muscolare di Duchenne è una delle più diffuse patologie genetiche degenerative che colpisce in media 1 su 3500 bambini nati, pochissimi sono i casi di bambine, e si stima che siano circa 250.000 i casi in tutto il mondo. La causa della patologia è la totale assenza di una proteina normalmente presente nei muscoli e denominata distrofina. Le informazioni necessarie a produrre questa proteina sono depositate nelle 79 unità, tecnicamente esoni, che costituiscono il gene della distrofina ed è proprio questo numero che ha ispirato la scelta del 7 settembre (9) per questa prima giornata mondiale di sensibilizzazione.