Esistono colonie di ratti che possono vivere per molti anni in salute fino a quando alcuni di loro non cominciano a sviluppare spontaneamente i medesimi sintomi riscontrabili nelle persone affette da Emofilia A, un difetto della coagulazione del sangue dovuto alla mancanza del fattore settimo e ad un preciso mutamento genetico che negli uomini ha sede nel cromosoma dieci. Queste similitudini potrebbero essere di grande utilità per le sperimentazioni future di terapie che permettano di arrivare a trovare una cura, soprattutto attraverso la terapia genica, per questa malattia che, se pur rara, colpisce nelle sue diverse forme da una a cinque persone ogni diecimila e che nel nostro paese interessa almeno 5000 persone.
La scoperta è appena stata pubblicata on line sul Journal of Thrombosis and Haemostasis ed è frutto di uno studio effettuato alla School of Medicine di Yale e precisamente all’interno della facoltà di veterinaria.
I ratti studiati infatti presentavano ad un certo punto della loro vita emorragie, ematomi spontanei, articolazioni gonfie, sanguinamento prolungato da piccole ferite e morti inspiegabili nel periodo della gravidanza ed immediatamente successivo al parto.
I ricercatori hanno per prima cosa escluso che questo fossa causato da fattori di tipo ambientale ed hanno quindi condotto test diagnostici per il fattore settimo di coagulazione trovando che, come negli uomini affetti da questa malattia, era presente in quantità ridotta. A differenza che negli uomini (ma anche dei topi) però il difetto genetico nei ratti è stato riscontrato nel cromosoma 18 e non nel 10.
"Questo è l'unico modello di ratto che sviluppa in maniera spontanea l’emofilia A - ha detto Carmen Jane Booth, la ricercatrice veterinaria co autrice della pubblicazion - abbiamo in programma di utilizzare questo modello per lo sviluppo di terapie geniche e valutare nuove terapie per il trattamento di persone con emofilia A."