Aumentano le registrazioni dei casi tra le donne e sempre più viene diagnostica la malattia di Von Willebrandt.
Per la terapia la maggior parte dei malati non gravi sceglie quella a domanda
È stato pubblicato all’inizio di ottobre dall’Istituto Superiore di Sanità il Rapporto del Registro Nazionale delle Coagulopatie, riferito ai dati del 2008, realizzato in collaborazione con la Federazione delle Associazioni Emofilici Onlus (FEDEMO).
Il rapporto è il frutto di una attenta lettura dei dati provenienti da 49 centri di Emofilia su 52 presenti in maniera piuttosto omogenea sul territorio nazionale: 10 nel Nord Ovest, 16 nel Nord Est, 9 nel Centro, 12 nel Sud e 5 nelle Isole. Il numero dei centri che hanno fornito i dati è già di per sé un buon segno che indica come l’utilità dei registri nazionali sia stata compresa: sono stati infatti solamente 3 i centri a non aver fornito il materiale necessario al rapporto: un centro a Bolzano, uno in Umbria e uno in Calabria.
Il totale dei pazienti valutati nel 2008 è stata 7.899, un numero accresciuto del 29% rispetto all’anno precedente. Da notare anche che questa crescita riguarda per una buona parte le donne, anche se le coagulopatie riguardano nella grande maggioranza dei casi gli uomini. A dominare su tutti naturalmente sono i casi di Emofilia A, che sono 4.000 di cui 1.654 con emofilia A grave.
Il registro però non si limita a prendere in esame la sola emofilia, sia di tipo A e di tipo B, la coagulopatia più nota e diffusa, ma registra anche la malattia di von Willebrand e difetti più rari che interessano altri fattori della coagulazione, e studia a quanti e quali tipi di farmaci, in particolare i Fattori Sostitutivi vengano utilizzati sul territorio nazionale, facendo una stima per singolo paziente su base annua.
Dai date relativi alla terapia con fattore sostitutivo emerge che la profilassi - cioè l’assunzione regolare anche in mancanza di specifici motivi di rischio - è il regime più utilizzato per i pazienti emofilici gravi sia A che B, mentre la terapia a domanda è utilizzata in oltre il 70% dei pazienti con emofilia moderata e nell’86% dei pazienti con emofilia lieve. La terapia a domanda rappresenta il trattamento di scelta in tutti i tipi di malattia di von Willebrand: 65% nel tipo 3, 86% nel tipo 2 e 93% nel tipo 1.
Attualmente l’evento avverso di maggior rilievo per i pazienti coagulopatici è rappresentato dalla comparsa, durante la terapia, di inibitori verso il fattore carente (11, 12). L’inibitore è risultato presente nel 17% dei pazienti A gravi e nel 2% dei pazienti B gravi; tali valori sono leggermente diminuiti rispetto a quanto segnalato nel precedente rapporto. Tuttavia, la modalità di raccolta di queste informazioni non è ancora ottimale in quanto risultano molto incomplete le informazioni relative al momento di insorgenza dell’inibitore, alla durata (transitoria o persistente), alla natura dell’inibitore e all’eventuale risposta al trattamento.
Nel 2008 il quantitativo di Fattore Sostitutivo Otto assegnato ai pazienti con emofilia A e malattia di von Willebrand è stato di circa 306.000.000 UI (l’81% in forma ricombinante); alla popolazione emofilica A grave sono state assegnate circa 251.000.000 UI di Fattore Sostitutivi Otto. Se a questi risultati viene aggiunta una stima del consumo degli emofilici A gravi per i quali non sono stati forniti i piani terapeutici, il consumo totale di Fattore Ottostimato per l’intera popolazione con emofilia A grave sarebbe pari a 6,2 UI/abitante.
Il Fattore Nove invece, utilizzato dai pazienti con emofilia B è stato di circa 40.000.000 UI, nell’85% dei casi in forma ricombinante. Se a questi risultati venissero aggiunte le stime di consumo di Fattore Nove relative agli altri emofilici B gravi, per cui non è stato compilato alcun piano terapeutico, il consumo totale di Fattore Nove stimato per l’intera popolazione con emofilia B grave sarebbe di circa 0,8 UI/abitante (13).