Il trasferimento genico per correggere il difetto del DNA che causa la mancata produzione del fattore ematico IX è stato sperimentato più di dieci anni fa. Il fattore umano IX, associato a un vettore virale (AAV) è stato trasferito nel muscolo scheletrico di alcuni pazienti con forme gravi di emofilia di tipo B.
Nonostante la procedura sia risultata sicura i livelli di fattore IX nel paziente dopo un anno dal trasferimento sono risultati troppo bassi, inferiori all’ 1 per cento.
Un recente studio del team di G. Buchilis, dell’ospedale pediatrico di Philadelphia, ha ottenuto un campione di tessuto muscolare da un soggetto che aveva tentato la terapia 10 anni prima, morto per cause in alcun modo correlate al trasferimento genetico.
Grazie alle più recenti metodologie diagnostiche è stata rilevata la persistente espressione di fattore IX iniettato nel tessuto muscolare, nonostante sia passato un decennio. Si tratta della più lunga espressione di un trasferimento genico effettuata con vettore AAV per somministrazione parenterale mai registrata fino ad ora.
L’articolo in questione è stato recentemente pubblicato sulla rivista Blood.