Il farmaco è frutto di una collaborazione scientifica tra GlaxoSmithKline, Fondazione Telethon e Ospedale San Raffaele
Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE), ente che fa capo al Ministero della Salute di Londra, dopo aver considerato le evidenze disponibili e le opinioni di esperti e pazienti, ha riconosciuto che il farmaco Strimvelis® rappresenta un importante sviluppo nel trattamento dell’immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID) e ne ha raccomandato l'utilizzo nei pazienti del Regno Unito.
L’ADA-SCID è una condizione estremamente rara a esordio tipicamente infantile (l'incidenza della malattia è stimata in 1-5 casi su 1.000.000 di nuovi nati). La patologia è causata da un gene mutato che il bambino eredita da entrambi i genitori e che compromette la normale produzione di adenosina deaminasi (ADA), una proteina coinvolta nella produzione di cellule, i linfociti, che sono essenziali per il corretto funzionamento del sistema immunitario. I sintomi si sviluppano generalmente entro il primo anno di età e sono dovuti a una grave immunodeficienza combinata, che comporta un alto rischio di infezioni ricorrenti e pericolose, e ad un difetto metabolico sistemico. In Europa si stima che ogni anno nascano 15 bambini colpiti dalla patologia, che, se non trattata, porta ad esiti infausti ancora prima del raggiungimento dell’età scolare.
Diversi studi clinici hanno già dimostrato l’efficacia di Strimvelis, che nel 2016 ha ricevuto l'approvazione centralizzata europea per il trattamento dell'ADA-SCID: lo scorso 7 febbraio, il NICE ne ha raccomandato l’utilizzo come opzione terapeutica per i pazienti per i quali non è disponibile un donatore compatibile per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT). Paragonato al trapianto, l’utilizzo di Strimvelis apporta notevoli miglioramenti nel trattamento della patologia. Tra questi, sono degni di menzione un tasso di sopravvivenza maggiore e una riduzione dei casi di malattia del trapianto contro l’ospite (GVHD, Graft versus Host Disease), essendo in questo caso nullo il rischio di incompatibilità immunologica. La terapia genica Strimvelis, infatti, prevede l’utilizzo delle cellule staminali del paziente stesso, che vengono raccolte e modificate in modo da produrre l’enzima ADA. Una volta trattate, le cellule vengono reinfuse nel paziente e, dopo essersi insediate nel midollo osseo, generano nuove cellule attive per la produzione dell’enzima. Prima dell’approvazione di Strimvelis, l'ADA-SCID veniva trattata con terapia enzimatica sostitutiva a base di adenosina deaminasi modificata con polietilenglicole (PEG-ADA), per stabilizzare le condizioni del paziente, e, quando possibile, con trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatori compatibili per l’antigene leucocitario umano (HLA).
Strimvelis, vincitore del premio Galeno Italia 2017 come miglior farmaco orfano, è la prima terapia genica ex vivo approvata in Europa. Il medicinale rappresenta un vero e proprio primato italiano ed è il frutto di 20 anni di ricerca e di una intensa collaborazione tra GlaxoSmithKline, Fondazione Telethon e IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.
L’unico centro attualmente autorizzato per la produzione e somministrazione di Strimvelis è proprio l’Ospedale San Raffaele: i pazienti devono quindi raggiungere la struttura ospedaliera milanese per sottoporsi alla terapia. Il National Health Service (NHS), il sistema sanitario nazionale del Regno Unito, ha dichiarato l'intenzione di destinare un apposito fondo al supporto economico dei pazienti inglesi che dovranno affrontare le spese di viaggio e alloggio per ricevere la terapia. La spesa andrà ad aggiungersi al costo della terapia, che è stato fissato a 505.000 sterline (VAT esclusa), pari a 594.000 euro, per ciascun paziente. Sebbene Strimvelis costituisca una tecnologia ad alto costo, e nonostante vi siano alcune inevitabili incertezze nelle evidenze raccolte sul farmaco a causa del piccolo campione di pazienti incluso negli studi, il suo utilizzo è stato raccomandato dal NICE perché il rapporto costo-efficacia della terapia rientra nell’intervallo che l'ente inglese ritiene accettabile per tecnologie altamente specializzate, soprattutto considerando la portata dei benefici che Strimvelis sta dimostrando di poter portare ai bambini colpiti da una grave patologia come l'ADA-SCID.