Emorragie, infezioni frequenti di bronchi, naso e gola, eczema e abbassamento delle piastrine nel sangue, sono questi i sintomi della Wiskott Aldrich, una sindrome rarissima che comporta immunodeficienza primaria. Fino ad oggi l'unica soluzione era il trapianto di midollo ma ora forse, grazie ad uno studio condotto in Germania, si apre la strada alla terapia cellulare.
La malattia, essendo legata al cromosoma X, si manifesta solo nei maschi mentre le donne possono esserne portatrici sane. Stabilire la sua reale incidenza è difficile, si parla di una numero variabile tra un e nove caso ogni milione di nati, ma un registro non c’è e la malattia non è nemmeno considerata nell’elenco italiano di quelle aventi diritto all’esenzione. La malattia può essere identificata attraverso la diagnosi prenatale ma attualmente l’unica cura definitiva è nel trapianto di midollo,o meglio di cellule staminali ematopoieriche: in alternativa si possono solo mettere in atto delle terapie per evitare quanto più possibile le infezioni. Però, anche in questo caso, così come avviene per altre malattie rare di origine genetica, la scienza cerca una risposta alternativa lavorando sulle possibilità di una terapia genica.
Va in questa direzione uno studio tedesco pubblicato l’11 novembre scorso sul New England Journal of Medicine. L’equipe di scienziati ha infatti trattato due bambini affetti da questa malattia attraverso un’infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe, cioè prelevate dal paziente stesso, e geneticamente modificate. Dopo questo trattamento, i ricercatori hanno verificato che le cellule dette Natural Killer - che hanno un ruolo chiave nelle reazioni del sistema immunitario - funzionavano correttamente e che la condizione clinica dei pazienti era nettamente migliorata, con una risoluzione dei problemi emorragici, dell’eczema e delle infezioni gravi.