La società farmaceutica Isis ha recentemente reso noti i dati provenienti da uno studio clinico di Fase II sull'impiego del farmaco sperimentale APOCIIIRx nel trattamento di una malattia ultra rara denominata deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), nota anche come iperchilomicronemia tipo 1 o sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). Sulla base degli incoraggianti risultati ottenuti dallo studio, Isis ha annunciato che APOCIIIRx, originariamente ideato per il trattamento di pazienti con alti livelli di trigliceridi, verrà ora prioritariamente sviluppato per essere approvato come terapia per la LPLD.
La LPLD rappresenta una grave patologia ereditaria caratterizzata da una carenza di lipoproteina lipasi (LPL), un enzima che normalmente riveste un ruolo fondamentale nel metabolismo dei trigliceridi, molecole di grasso che fungono da combustibile per le cellule del corpo. La mancanza di LPL determina quindi un grave accumulo di trigliceridi nel sangue e, come conseguenza, l'infiammazione acuta del pancreas, una complicazione assai dolorosa e potenzialmente mortale. Secondo le stime, la malattia colpisce approssimativamente 1 individuo su 1 milione.
Nello studio di Fase II sono stati arruolati 3 pazienti affetti da LPLD, ai quali il farmaco APOCIIIRx è stato somministrato in dosi da 300 mg per un periodo di 13 settimane. Al termine del trattamento, in tutti i soggetti è stato rilevato un netto miglioramento dei parametri lipidici e, in particolar modo, un calo medio dei trigliceridi del 69%.
Inoltre, APOCIIIRx è stato ben tollerato dai pazienti e sembra mostrare un buon profilo di sicurezza.