ROMA – Marta ha scoperto di essere affetta da ipercolesterolemia familiare a sei anni, Francesco a venticinque. Sono due delle storie raccontate nel nuovo sito abbassiamoilcolesterolo.it, promosso da Sanofi e Regeneron per sensibilizzare e informare sui rischi cardiovascolari correlati all'ipercolesterolemia.
“Sono stata diagnosticata a sei anni, perché mia mamma, che ha sempre avuto il colesterolo alto, ha fatto un controllo”, racconta Marta Saverino, Presidente GIP-FH – Gruppo Italiano Pazienti per l’Ipercolesterolemia Familiare. “È stata seguita dai professori del Policlinico di Palermo, e loro le hanno consigliato di far controllare tutta la famiglia: io ho due fratelli, e fra loro soltanto io avevo la patologia”.
“Io sono la quarta di cinque figli”, aggiunge Luisa, la mamma. “Sono rientrata in questo metodo di ricerca solo perché ho vicino la città e un centro lipidico che mi assiste, ma vedo che i miei fratelli, che soffrono anche loro di colesterolo alto, non hanno mai avuto la mia stessa assistenza. Quando avevo 18 anni ho subito la morte di mio padre, che ne aveva 48, per angina. Parliamo del 1984: allora non c'era la cultura di espandere la ricerca alla famiglia, non c'è stato nessuno che mi ha indotto a capire, a indagare”.
“Qui in Sicilia – continua Marta – o comunque nelle regioni che hanno un piano di rientro di spesa, abbiamo il dovere di compilare annualmente delle schede che vanno ad attestare il fatto che abbiamo la patologia, e senza queste non possiamo andare a comprare i medicinali che ci servono per curarla. Credo che non ci sia abbastanza informazione sulla malattia: anche nella mia famiglia, dove ci sono stati numerosi eventi di infarto e di ictus, non c'è mai stata l'idea di fare uno screening familiare in maniera ampia, in età pediatrica o in età adolescenziale, e molti miei parenti che hanno il colesterolo alto non sanno di avere la forma familiare”.
L'esperienza di paziente con ipercolesterolemia familiare, per Francesco Calzetta, inizia invece a 25 anni. “In realtà, chiaramente, la patologia l'ho sempre avuta, ma l'ho scoperto solo quando ho avuto due infarti a brevissima distanza: il primo non è stato diagnosticato, nel senso che i medici, data l'età, non hanno pensato che io potessi aver avuto un infarto. Soltanto un mese dopo, quando ne ho avuto un altro, data l'evidenza del sintomo è stata fatta una coronarografia ed è stato trovato un ramo secondario di una coronaria chiuso, che aveva generato l'ischemia, e mi è stato messo uno stent”.
“Soltanto da quel momento – prosegue Francesco – ho iniziato a prendere le statine, che sono i farmaci contro il colesterolo di maggiore efficacia attualmente disponibili, tolti quelli sperimentali. Adesso la mia situazione è questa: ho una malattia coronarica molto precoce per la mia età e ho dei livelli di colesterolemia ancora molto alti, nonostante prenda la miglior terapia attualmente disponibile”.