Il piccolo, grazie all'interessamento dell'associazione ANIF e di alcuni medici, potrà sottoporsi all'aferesi delle lipoproteine presso l'ospedale di Palermo
Licata (Agrigento) – Un bambino siciliano di tre anni non sarà più costretto a recarsi a Roma ogni settimana per sottoporsi alle cure: è il risultato concreto raggiunto grazie al sostegno congiunto di un gruppo di medici e di un'associazione di pazienti. Il piccolo, figlio di una giovanissima coppia residente a Licata, un paese dell'Agrigentino, è affetto da ipercolesterolemia familiare, una malattia ereditaria che causa livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue e, di conseguenza, problemi cardiovascolari anche a partire dall’infanzia. La sua è la forma omozigote, la più rara (un caso su 300.000) e anche la più grave.
Per 'ripulire' le arterie dall'eccesso di colesterolo, il bambino doveva sottoporsi ogni 8 giorni all'aferesi delle lipoproteine (chiamata anche plasmaferesi), una tecnica simile alla dialisi. E dato che in Sicilia questa pratica non era disponibile, era costretto a continue trasferte a Roma, con ricadute economiche per la famiglia che si possono facilmente immaginare.
A interessarsi alla vicenda, segnalata dall'ex sindaco di Licata Angelo Cambiano, è stata l’ANIF, Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare: il suo presidente, Domenico Della Gatta, si è subito attivato contattando la famiglia per capire meglio le sue esigenze.
La macchina della solidarietà, così, si è messa in moto: il dr. Ercole Marchica, Direttore del Distretto Sanitario di Canicattì, ha informato il prof. Maurizio Averna, responsabile dell’U.O. di Medicina Interna e Dislipidemie Genetiche dell’A.O.U. Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo, e la dr.ssa Rosalia Agliastro, direttore dell'U.O.C. di Medicina Trasfusionale (da cui dipende il reparto plasmafaresi) dell'A.R.N.A.S. “Civico – Di Cristina – Benfratelli” di Palermo.
La struttura palermitana, però, non aveva maturato esperienze di plasmaferesi pediatrica, così si è messa in collegamento con la prof.ssa Claudia Stefanutti, docente alla Sapienza e responsabile dell'U.O. Tecniche Terapeutiche Extracorporee del Policlinico “Umberto I” di Roma.
L'esperta ha assicurato il suo supporto professionale al paziente pediatrico, non appena fosse stato preso in cura per il primo trattamento presso la struttura dell’A.R.N.A.S, diretta dal dr. Giovanni Migliore. Per ovviare a lungaggini amministrative, la prof.ssa Stefanutti ha proposto al presidente dell’ANIF Domenico Della Gatta l’attivazione del Comitato Scientifico dell'associazione, con la relativa copertura finanziaria per l’invio del personale medico e tecnico.
Grazie all'appassionata sinergia di queste persone, è stato ottenuto il risultato tanto atteso: il 14 settembre il bambino si è sottoposto al primo trattamento di plasmaferesi presso l’ospedale di Palermo, grazie alla consulenza e alla supervisione della dr.ssa Serafina Di Giacomo, specialista in malattie del fegato e del metabolismo e stretta collaboratrice della prof.ssa Stefanutti, e dell'infermiere professionale Roberto Damiano, dello stesso reparto, esperto tecnico delle macchine aferetiche.
“L’ANIF è un’associazione di pazienti nata nel 2000, per volontà di un gruppo di genitori di bambini affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote ed eterozigote, e da iperlipidemie geneticamente determinate che richiedono il trattamento extra-corporeo con aferesi delle lipoproteine”, spiega il presidente Domenico Della Gatta. “L'associazione promuove attività di volontariato, quindi sostegno a tutto campo, verso i pazienti e le famiglie che dovessero aver bisogno di qualche specifico supporto. La Onlus, membro della Rete Europea dei pazienti con ipercolesterolemia familiare 'FH Europe', – conclude Della Gatta – si prefigge inoltre di incentivare la ricerca attraverso donazioni, e di sensibilizzare, nei limiti delle proprie competenze, gli enti pubblici”.