Nel mondo potrebbero essere ben 23.000 le donne malate senza saperlo

Spesso parlando di malattie rare ci si domanda ma quali siano in realtà i numeri perché ‘rarità’ secondo le attuali definizioni può voler dire, in un paese come l’Italia, un miglio di pazienti, come un centinaio o anche meno di una decina fino a quelle malattie che si contano sulle dita di una mano. Il ‘quanto’ di una malattia rara non trova sempre una facile risposta perché la sensibilità è cresciuta molto solo di recente, non ci sono registri precisi – e a volte non ci sono proprio – ed esiste anche un problema di sottodiagnosi. La LAM o linfangioleiomiomatosi, è una di quelle malattia per le quali si era ipotizzato che i numeri potessero essere sottostimati: solo ora però si è capito quanto potesse effettivamente essere grave ed esteso il problema. Come spiega una nota diffusa dall’Associazione LAM Italia – realizzata con la collaborazione della prof.ssa Anne Tattersfield – la stima delle donne non ancora diagnosticate potrebbe essere di ben 23.000 pazienti nel mondo.  Alla cifra si è arrivati grazie al lavoro di un gruppo di ricercatori che ha recentemente pubblicato i risultati sul Quarterly Journal of Medicine.
Gli autori si sono avvicinati al tema con un approccio innovativo per cercare di ottenere cifre più precise di quelle in possesso fino ad ora. La ricerca ha preso in considerazione i dati di sette paesi che avevano dati affidabili - Gran Bretagna, USA, Germania, Canada, Australia, Nuova Zelanda e Svizzera - e hanno guardato il numero di pazienti affetti dalla LAM registrati nei registri nazionali o dalle organizzazioni di pazienti, come LAMAction. Hanno ottenuto informazioni su 984 pazienti in tutto ed hanno trovato che la prevalenza della LAM per milione di donne varia nei sette paesi dal 3,4 negli Stati Uniti a 7,8 in Nuova Zelanda.
La prevalenza nel Regno Unito è stata del 4,9 per milione. C'è stato anche una significativa variazione tra i diversi stati negli USA e in Canada. La ragione di queste differenze tra i paesi e gli stati è inspiegabile dal momento che non potevano essere messi in relazione con il numero di specialisti del torace in una regione o di una provincia, né all'uso di un' assicurazione sanitaria. Supponendo che la reale prevalenza della LAM è in realtà la stessa nei sette paesi (che è un presupposto, ma probabilmente corretto) la variazione dà un'idea della misura in cui viene sottovalutata la prevalenza della LAM in alcuni paesi. Supponendo che la prevalenza più alta cioè di 7,8 pazienti per milioni di donne, sia la più vicina alla reale prevalenza, significa che circa 23.000 pazienti affette dalla LAM nel mondo sono ancora state diagnosticate, delle quali circa 689 pazienti solamente negli Stati Uniti.
Chiaramente questi calcoli si basano su determinati presupposti, ma questo nuovo approccio con una banca dati sui pazienti è un modo interessante di nuovo cercando di misurare la prevalenza di una malattia rara, e può essere rilevante per altre malattie rare. Ottenere una migliore stima della prevalenza probabilmente è importante nella pianificazione dei servizi, come ad esempio centri specializzati per la LAM, e nel determinare le politiche da usare per raggiungere i pazienti che sono ancora non diagnosticati e che potrebbero beneficiare di una diagnosi.
I dati forniti da gruppi di pazienti, come LAMAction (organizzazione non profit di pazienti inglesi) dimostrano che le stime precedenti di prevalenza LAM erano troppo basse. Interessate da sapere é che il mix etnico tra i pazienti LAM in Gran Bretagna era simile a quello tra le donne nel Regno Unito in generale, e al momento dello studio 17 (9 per cento) pazienti LAM erano state sottoposte ad un trapianto di polmone. Dallo studio inglese  - spiega la nota di Lam Italia - appare chiaro che esistono molte pazienti LAM che non sono ancora stati diagnosticate nel mondo e conseguentemente anche in Italia e che non sono registrate né nei registri LAM delle organizzazioni di pazienti né in quelle delle istituzioni sanitarie.
Per colmare questa lacuna LAM Italia si sta impegnando in un importante progetto, la realizzazione di un Registro LAM nazionale, per il quale LAM Italia si augura di avere  il sostegno di tutti i medici, in particolare dei pneumologi, ai quali viene esteso l'invito ad aiutare l'associazione, ad entrare in contatto con i pazienti con i quali sono o potrebbero venire in contatto in futuro.