Il convegno “La ricerca genetica per combattere il linfedema ereditario: l’esperienza della MAGI Euregio” svoltosi a Bolzano il 23 novembre è stata una preziona occasione di incontro tra i principali esperti italiani sulla patologia e sulla ricerca genetica ad essa correlata.
“MAGI, anni fa, ha scelto di occuparsi della diagnosi genetica di questa patologia ‘dimenticata’ e questo ha fatto sì che sia, ad oggi, uno tra i pochi laboratori di genetica a livello europeo a fornire una diagnosi per questa condizione. Ha avuto l’intuizione – spiega la Dr.ssa Alice Bruson, ricercatrice del laboratorio MAGI - di trattare il linfedema come una qualsiasi malattia a carattere genetico e questo dato è fondamentale se si pensa che tale malattia non è inserita nella lista delle malattie genetiche del DM 279/2001. MAGI, a sostegno e in collaborazione con l’Associazione SOS linfedema, si batte ormai da anni affinché questa condizione cambi definitivamente. La strada è ancora in salita, ma qualche piccolo ma significativo risultato è stato ottenuto."
"La collaborazione con numerosi centri di eccellenza italiani - prosegue Bruson - in primis con il Presidente della Società Europea di Linfologia, il Prof. Sandro Michelini dell’Ospedale S. Giovanni Battista di Roma, una vera e propria istituzione a livello mondiale su questa patologia, ha permesso al laboratorio MAGI di raccogliere la più grande casistica italiana e una delle più consistenti a livello internazionale, pubblicando un articolo che ha avuto un grande impatto su tutta la comunità scientifica mondiale”.
“Il linfedema primario, patologia vascolare cronica evolutiva ed invalidante legata ad una alterazione congenita, può essere classificato sulla base dell’età d’insorgenza, della sede dell’edema, delle caratteristiche cliniche associate e delle sottostanti cause genetiche. Secondo le conoscenze attuali, sono almeno una ventina i geni potenzialmente coinvolti nell’eziopatogenesi del linfedema primario, ma solamente in 10 di questi sono state identificate mutazioni responsabili delle differenti condizioni primarie. Il laboratorio MAGI ha scelto di occuparsi dell’analisi genetica di tutte queste forme, mettendo a punto un pannello multigenico di ultima generazione in grado di analizzare contemporaneamente tutti i geni coinvolti. Rispetto al classico sistema di sequenziamento automatico secondo il metodo Sanger. l’introduzione di questo sistema NGS per la ricerca delle mutazioni ha permesso di incrementare significativamente la capacità di identificare il difetto genetico alla base della patologia. È bene precisare che la genetica del linfedema purtroppo è ancora per la maggior parte sconosciuta, ma si stanno facendo molti passi avanti e con questo nuovo sistema siamo riusciti ad aumentare la sensibilità diagnostica del test dal 6-8% al 15-20%. I risultati ottenuti confermano il coinvolgimento di tutti i geni candidati, alcuni più frequentemente mentre altri più raramente. Riguardo al tipo di mutazioni identificate, la nostra esperienza non ha permesso di evidenziare dei pattern ricorrenti o hot-spots mutazionali. Anzi, nella maggior parte dei casi sono state identificate mutazioni private e mai riportate in letteratura. In ogni caso, l’identificazione del difetto molecolare non solo è di enorme significato per il paziente e la sua famiglia (per la gestione dei casi pre-sintomatici, per l’accesso a trial clinici, ecc), ma è fondamentale anche dal punto di vista scientifico per una migliore e più ampia comprensione di questa patologia”.
Questi risultati, mostrati in numerosi congressi di rilevanza internazionale, come ad esempio il 24th Congresso della Società Internazionale di Linfologia, tutti gli ultimi convegni della European Society of Lymphology, il XXVIth World Congress of the International Union of Angiology ed altri ancora, hanno portato alla luce le basi genetiche di una malattia prima d’ora misconosciuta al pubblico. Grazie a questo apporto alla letteratura scientifica, MAGI è stata coinvolta assieme al Prof. Michelini, nella stesura del paragrafo “Modern clinical genetics in Lymphedemas” dell’Enciclopedia Umana HUBI (Encyclopedia of Human Biology - Elsevier) per la descrizione delle attuali conoscenze genetiche sul linfedema e per la descrizione delle linee guida internazionali per la corretta diagnosi di questa malattia.
Per approfondimenti sulla patologia leggi l'intervista al Prof. Michelini
PEr approfondimenti sui risultati della più recente ricerca genetica leggi intervista alla Prof. Daniela Tavian.