Promuovere la conoscenza della malattia è fondamentale per una diagnosi precoce. Il progetto #ViverelaFabry
Roberta ha 53 anni, quando ne aveva 43 ha scoperto di essere affetta dalla malattia di Anderson-Fabry, una rara patologia genetica da accumulo lisosomiale. Si tratta di un disturbo multisistemico progressivo, spesso diagnosticato con grande ritardo. La diagnosi è stata per Roberta una risposta alle tante domande sulla sintomatologia con la quale ha da sempre convissuto, alla quale dieci anni fa ha dato un nome: malattia di Fabry.
Con la diagnosi è arrivata anche la possibilità della terapia. Roberta effettua la terapia di sostituzione enzimatica: un’infusione endovenosa da effettuare ogni 14 giorni. Roberta vive in Lazio e la sua regione permette la gestione della terapia a domicilio. Convivere con la necessità di fare terapia ogni 14 giorni non è sempre facile: va conciliata col lavoro e non sempre è possibile fare lunghi viaggi, ad esempio.
Da circa un anno, è a disposizione dei pazienti che presentano determinate mutazioni genetiche anche una terapia orale per la Fabry. In futuro potrebbe essere sviluppata anche una terapia genica per questa malattia.
Vivere oggi una vita normale con la malattia di Fabry è possibile e di una malattia genetica non ci si deve vergognare mai. In questa intervista Roberta riassume il suo pensiero magistralmente con la frase: “vivere con la malattia non è solo limitazione e dolore: bisogna vivere questo tempo al massimo”.
La testimonianza di Roberta fa parte del progetto di comunicazione dell’Osservatorio Malattie Rare #viverelaFabry, che ha l’obiettivo di promuovere la conoscenza della patologia e, di conseguenza, la diagnosi precoce. Il progetto #viverelaFabry è realizzato con il contributo incondizionato di Amicus Therapeutics.
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Per saperne di più visita la nostra sezione dedicata alla MALATTIA DI FABRY.