L’indagine commissionata da AIAF fa emergere la difficoltà di accesso alle agevolazioni previste dalla Legge 104/92
Sono tre gli attori coinvolti nell’indagine per la valutazione della Malattia di Fabry: il committente AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry), tra le aderenti all’Alleanza Malattie Rare, C.R.E.A. Sanità (Centro per la ricerca economica applicata in sanità) e Sinodè, società di consulenza in ambito socio-sanitario di Padova. Nel 2018 fu somministrato un questionario a 106 pazienti con diagnosi già confermata di Malattia di Fabry, sviluppato secondo due moduli: uno legato alla qualità della vita, l’altro ai costi diretti e indiretti che derivano dalla malattia.
Con l’elaborazione dei dati, in seconda battuta, è stato subito chiaro un problema fondamentale: il mancato accesso alla Legge 104 rappresenta per un Malato di Fabry un fattore di spesa che incide davvero troppo sul bilancio personale e familiare.
COS'È LA MALATTIA DI FARBY
Inclusa nel pool delle malattie rare, la Malattia di Fabry, Genetica e legata al cromosoma X, la Malattia di Fabry appartiene al gruppo delle patologie da accumulo lisosomiale. Genera un accumulo di materiale sfingolipidico in molteplici cellule dell’organismo. La causa è la carenza dell’enzima a-Galattosidasi A. Tale enzima ha la funzione di degradare alcuni lipidi e in sua assenza essi si depositano e accumulano nelle cellule, causando danni a livello cardiaco, neurologico, gastro-enterologico, renale. È facile comprendere come questa malattia sistemica influisca sulla qualità della vita del paziente.
L'INDAGINE SULLA MALATTIA DI FABRY: I DATI
Sul versante “qualità della vita”, i dati elaborati a partire dal questionario mostrano una situazione non particolarmente rosea:
- già dalla fascia d’età 25/34 anni il 60% dei pazienti dichiara di avere uno stato di salute compromesso, in parte anche gravemente;
- lo stato più comunemente percepito è quello della stanchezza (65%), seguito da dolore acuto e temporaneo (48%);
- più del 50% degli intervistati ha problemi di ansia o moderata depressione;
- il 45% dei pazienti ha dovuto ridurre l’orario lavorativo, il 20% ha dovuto proprio abbandonare il posto di lavoro.
La parte più spinosa rimane quella legata ai costi di un Malato di Fabry. Nell’ambito dell’indagine si è scelto di suddividere i costi in diretti e indiretti, con sostanziali differenze.
I costi diretti riguardano le spese relative ai servizi sanitari, attività sanitaria ambulatoriale, le visite, il supporto psicologico e le prestazioni diagnostiche. La cifra individuata dal report si attesta sui 583 euro all’anno. Tale valore è contenuto poiché la maggior parte dei pazienti gode di esenzione per via del reddito o per il riconoscimento della malattia.
I costi indiretti, invece, sono frutto di una valutazione ben più complessa e sommano le giornate di lavoro o studio perse per la malattia da parte del malato e da familiari e amici, il costo delle attività domestiche di supporto da parte di personale dedicato. Proprio in questo frangente si raggiunge la cifra impressionante di 4.111 euro all’anno, cifra che pesa gravemente sulle finanze personali e che potrebbe essere drasticamente ridotta facilitando l’accesso alla Legge 104.
“Siamo molto soddisfatti – spiega Stefania Tobaldini, presidente AIAF – di aver potuto collaborare alla realizzazione questa importantissima indagine, che ha permesso di mettere in luce per la prima volta i costi legati alla malattia di Fabry. Infatti, se da un lato la quota di costo sostenuta dal Sistema Sanitario Pubblico può sembrare elevata, con ben il 96,7% del totale, dall’altra è necessario tenere presente che la patologia ha comunque un impatto molto significativo sull’economia e la vita delle famiglie”.
I MALATI DI FABRY POSSONO ACCEDERE ALLA LEGGE 104?
Stando ai dati elaborati dal questionario di AIAF, solamente 1 malato su 3 ottiene l’accesso alla Legge 104/92. Tale legge, come si legge all’Art.3 comma 3, riconosce la concessione di 3 giorni di permesso al mese per le visite mediche e le terapie, estesi anche ai caregiver, i quali possono essere anche frazionati a seconda dell’esigenza. Questi giorni sarebbero preziosi per mettere in condizione non solo i pazienti Fabry, ma anche le famiglie e gli operatori, di alleggerire la pressione economica. Purtroppo, in buona parte dei casi, l’INPS non riconosce la patologia.