Spesso i pazienti pediatrici indirizzati dallo specialista sbagliato. L’intervista al prof. Alessandro Salviati
La malattia di Fabry, raro disturbo da accumulo lisosomiale dovuto alla carenza dell’enzima alfa galattosidasi, è una patologia che se non correttamente trattata può danneggiare seriamente cuore, reni e sistema nervoso del paziente.
Il prof. Alessandro Salviati, del Dipartimento Scienza Neurologiche e del Movimento – Policlinico “GB Rossi” Università di Verona, ci ha aiutati a comprendere l’aspetto neurologico della malattia.
“Tra i disturbi neurologici – spiega Salviati a Osservatorio Malattie Rare – il primo a manifestarsi è il dolore neuropatico, l’ultimo a manifestarsi è l’infarto cerebrale, che può anche causare la prematura morte del paziente.”
“I pazienti affetti da Fabry manifestano il dolore neuropatico già da bambini, prima dei 3 anni. Solitamente riferiscono dolore alle dita, dolore che i pediatri interpretano come reumatologico. Per questo motivo spesso il paziente pediatrico privo di diagnosi viene portato dal reumatologo, che difficilmente arriva a sospettare la corretta causa del dolore. L’elettromiografia è l’esame che si esegue più spesso in presenza di questo tipo di dolore, ma non è lo strumento diagnostico corretto. Al sospetto di Fabry si può arrivare unicamente con l’esame diagnostico chiamato ‘potenziali evocati al laser’, un esame piuttosto doloroso che prevede la stimolazione delle terminazioni nervose cutanee tramite impulsi laser.”
“E’ difficile che il paziente pediatrico senza diagnosi arrivi dal neurologo. Purtroppo – spiega Salviati - i pazienti arrivano da noi quando ormai la patologia si è manifestata con chiari sintomi renali e/o cardiaci. Questi pazienti rischiano l’infarto cerebrale, che potrebbe manifestarsi in forma lieve (dovuto all’ostruzione di piccole arteriole) o grave (dovuto all’ostruzione di arterie importanti).”
“Gli aspetti neurologici seri della Fabry si manifestano intorno alla terza decade per i maschi, alla quinta per le femmine, spesso in associazione a forme diabetiche. L’unico modo per prevenire i danni a livello neurologico è la diagnosi precoce unita a una corretta terapia di sostituzione enzimatica che deve iniziare quando il paziente è ancora asintomatico. Questo è possibile grazie allo screening neonatale, che individua la presenza della malattia a pochi giorni dalla nascita; solo una diagnosi neonatale può permettere la reversibilità dei sintomi.”
La diagnosi precoce può dunque prevenire i danni neurologici, che possono comportare disabilità anche grave.
“Capita sempre più spesso – conclude Salviati – che persone adulte si sottopongano alla diagnosi per accertare la presenza di questa patologia. Qui a Verona abbiamo circa 100 richieste di conferme diagnostiche all’anno, anche se la patologia viene riscontrata in pochi casi. Si tratta però di un dato positivo: la malattia di Fabry inizia ad essere una patologia conosciuta.”
A Verona il prof. Salviati e il suo team seguono oggi circa venti pazienti affetti da malattia di Fabry.